Sastav Beta A3/A1 u objektivu
beta - kristalin A3 je protein u ljudi koji je kodiran genom CRYBA1 . Crystallins se podijeliti u dvije skupine: enzima i sveprisutan . Sveprisutni klasa jeskupina važnih proteina u kralježnjaka očne leće koje potpomažu transparentnosti i indeks loma leća . Beta A3 kristalin i beta A1 kristalin su oba izrađena od jednog mRNA . mRNA jejedan pramen glasnik ribonukleinske kiseline . Sličnosti
Beta A3 kristalin i beta A1 kristalin su u biti identični . A1 je kristalin 17 aa kraći nego što je beta a3 kristalin . Aa predstavlja dvije uzvojnice duljine mRNA , izgrađeni od ljudskog DNK . Brisanje određenih DNK može ukazivati različitih stanja bolesti oka , prema Gene Symbol izvješću za gen CRYBA1 .
Kristalin Grupacije
leća crystallins ljudi i ostalih sisavci se dijele na alfa , beta i gama obitelji . Alfa i beta porodice leća crystallins dalje su podijeljeni u kiselim i bazičnim skupinama . Sedam protein regije postoje u crystallins : četiri homologna ponavlja najvažnije tematske elemente , vezujući peptid , N-terminalni proširenje i C-terminalni proširenje
Beta crystallins
.
Beta- crystallins su dominantne izgrađeni od očne leće ljudi i svih ostalih kralježnjaka . Oni se razlikuju po prisutnosti C - terminalni produžni koji omogućuje da se dobije beta crystallins agregata ili kombinacije različitih veličina . Beta- crystallins su također sposobni za samo- udruživanje u obliku dimera , ili da se formira heterodimerna s drugim beta- crystallins .
Genetska bolest Pokazatelji
kineskoj obitelji s progresivnim djetinjstva katarakte je ispitan za CRYBA3/A1 mutacije . Obiteljska anamneza i klinički podaci su navedeno. Izravna sekvencioniranje gena zajedno s multi - point povezanosti analize pomoću mikrosatelitnih markera okružuje gen primijenjen identificirati bolesti koje uzrokuju mutaciju . Studija Eye Centar 2. filijalne bolnice , Medical College of Zhejiang University , Hangzhou , Kina je izjavio da " je ovoprvo izvješće o fenotipu progresivnog nuklearnog i kortikalnih katarakte u vezi s CRYBA3/A1 mutacije IVS3 +1 G>; A. "
