Koja je vjerojatnost da se Rettov sindrom prenese na dijete?

Mogućnost prenošenja Rettovog sindroma na dijete ovisi o genetskom tipu bolesti i spolu djeteta.

- Za najčešći tip Rettovog sindroma, uzrokovan mutacijama u genu MECP2, stanje se obično prenosi X-vezanim dominantnim obrascem, što znači da majka nosi jednu mutiranu kopiju gena na X kromosomu i može je prenijeti na sina ili kćer.

- Sinovi koji naslijede mutirani gen obično će imati teže simptome Rettovog sindroma od kćeri, koje mogu imati blaže simptome ili biti nezahvaćene nositeljice mutacije.

- Kćeri koje naslijede mutirani gen imaju 50% šanse za razvoj Rettovog sindroma, dok sinovi koji naslijede mutirani gen imaju 50% šanse da budu pogođeni i 50% šanse da budu čisti nosioci.

- Dva manje uobičajena tipa Rettovog sindroma, uzrokovana mutacijama u genima CDKL5 ili FOXG1, nasljeđuju se autosomno dominantno, što znači da samo jedna kopija mutiranog gena mora biti prisutna da izazove stanje. U tim slučajevima, rizik od prenošenja bolesti na dijete općenito je 50% i za mušku i za žensku djecu.