Bi li roditelji prenijeli downov sindrom na buduću djecu?
Vjerojatnost da će roditelj prenijeti Downov sindrom svojoj budućoj djeci ovisi o nekoliko genetskih čimbenika. Downov sindrom je genetsko stanje koje se javlja kada osoba ima dodatnu kopiju kromosoma 21. To se može dogoditi na jedan od dva načina:nedisjunkcijom ili translokacijom.
Nedisjunkcija: Nedisjunkcija je najčešći uzrok Downovog sindroma. To se događa kada se kromosomi ne uspiju pravilno odvojiti tijekom stanične diobe, što rezultira dodatnom kopijom kromosoma 21. To se može dogoditi tijekom formiranja jajne stanice ili spermija. Kada roditelj ima uravnoteženu translokaciju, ima povećan rizik da ima dijete s Downovim sindromom.
Rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom raste s dobi majke. To je zato što jajašca starijih žena imaju veću vjerojatnost da će imati kromosomske abnormalnosti. Međutim, važno je napomenuti da se Downov sindrom može pojaviti kod djece bilo koje dobi.
Ako ste zabrinuti zbog rizika od rođenja djeteta s Downovim sindromom, trebali biste razgovarati sa svojim liječnikom. Oni vam mogu pružiti informacije o genetskom testiranju i drugim mogućnostima koje vam mogu biti dostupne.
Translokacija: Translokacija se događa kada se dio kromosoma 21 odvoji i pričvrsti za drugi kromosom, obično kromosom 14. To također može rezultirati dodatnom kopijom kromosoma 21, što dovodi do Downovog sindroma.
Rizik od prenošenja Downovog sindroma na buduću djecu ovisi o vrsti translokacije i specifičnim uključenim kromosomima. U većini slučajeva rizik je manji nego kod nedisjunkcije, ali je ipak moguć.
Status operatera: Roditelji koji nose uravnoteženu translokaciju ili Robertsonovu translokaciju možda nisu svjesni svog statusa nositelja. To je zato što oni sami obično ne pokazuju nikakve znakove ili simptome Downovog sindroma. Međutim, oni mogu prenijeti translokaciju na svoju djecu, koja tada mogu imati Downov sindrom.
Ako imate Downov sindrom u obiteljskoj povijesti, važno je razgovarati sa svojim liječnikom o riziku da budete kliconoša. Genetsko testiranje može se koristiti za utvrđivanje imate li translokaciju ili druge kromosomske abnormalnosti koje bi mogle povećati rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom.
