Kariotip majke pokazuje uravnoteženu translokaciju kromosoma 7 i 13. Što trebamo učiniti za normalnu trudnoću?

Savjetovanje prije začeća i pregled nositelja :Prije pokušaja trudnoće, par bi trebao potražiti savjetovanje prije začeća kod genetskog savjetnika. Savjetnik će pružiti informacije o translokaciji, rizicima koje predstavlja za trudnoću i mogućnostima koje su mu na raspolaganju. Probir nositelja trebao bi otkriti uravnotežene translokacije ili mutacije gena koje nosi bilo koji roditelj.

Prenatalno testiranje :Kad zatrudni, žena bi se trebala podvrgnuti prenatalnom testiranju kako bi se utvrdilo ima li fetus neuravnoteženu translokaciju. To se može učiniti uzorkovanjem korionskih resica (CVS) ili amniocentezom. Ovi testovi uključuju uzimanje uzorka stanica iz placente, odnosno amnionske tekućine, i njihovu analizu na kromosomske abnormalnosti.

Praćenje i upravljanje :Ako rezultati prenatalnog testiranja pokažu da fetus ima neuravnoteženu translokaciju, par će morati donijeti odluku o tome kako nastaviti s trudnoćom. Opcije mogu uključivati ​​nastavak trudnoće, prekid trudnoće ili smanjenje broja fetusa ako se radi o višeplodnoj trudnoći. Tijekom trudnoće potrebno je osigurati pažljivo praćenje i specijaliziranu skrb kako bi se osigurala dobrobit i majke i fetusa.

Emocionalna podrška: Par može doživjeti emocionalni stres tijekom ovog procesa i treba mu ponuditi podršku, uključujući psihološko savjetovanje ako je potrebno.