Možete li u trudnoći znati hoćete li imati dijete s Downovim sindromom?

Da, postoji nekoliko testova probira i dijagnostičkih testova koji se mogu koristiti za određivanje rizika od rađanja djeteta s Downovim sindromom tijekom trudnoće. Ovi testovi mogu pružiti informacije o vjerojatnosti kromosomske abnormalnosti, uključujući Downov sindrom.

Testovi probira:

- Probir u prvom tromjesečju: Ovaj test kombinira dob majke, krvne pretrage i ultrazvučno mjerenje za procjenu rizika od Downovog sindroma i drugih kromosomskih abnormalnosti. Obično uključuje pretragu krvi za mjerenje razine određenih hormona i ultrazvuk za mjerenje debljine nuhalne translucencije (prostora ispunjenog tekućinom na stražnjoj strani vrata fetusa).

- Probir u drugom tromjesečju: Ovaj test, također nazvan četverostruki pregled ili četverostruki pregled, mjeri razine četiri tvari u majčinoj krvi (alfa-fetoprotein, humani korionski gonadotropin, estriol i inhibin A) i kombinira ih s dobi majke i drugim čimbenicima kako bi se izračunao rizik od Downov sindrom i druge kromosomske abnormalnosti.

Dijagnostički testovi:

- Biopsija korionskih resica (CVS): Ovaj test se obično izvodi između 10. i 13. tjedna trudnoće i uključuje uzimanje malog uzorka stanica iz posteljice za analizu kromosoma. CVS može pružiti konačne informacije o prisutnosti kromosomskih abnormalnosti, uključujući Downov sindrom.

- Amniocenteza: Ovaj test se obično izvodi između 15. i 20. tjedna trudnoće i uključuje uzimanje uzorka amnionske tekućine koja okružuje fetus za analizu kromosoma. Amniocenteza također može pružiti konačne informacije o prisutnosti kromosomskih abnormalnosti, uključujući Downov sindrom.

Ovi testovi probira i dijagnostički testovi mogu pomoći u pružanju informacija i smjernica tijekom trudnoće, omogućujući pojedincima da donose informirane odluke o svojoj zdravstvenoj skrbi. Važno je razgovarati o ovim testovima s pružateljem zdravstvenih usluga kako biste razumjeli njihovu točnost, rizike i ograničenja te kako biste donijeli odluke na temelju osobnih okolnosti i preferencija.