Trudna sam i imate cističnu fibrozu, koje su šanse da moje dijete dobije CF?

Cistična fibroza (CF) je autosomno recesivni genetski poremećaj, što znači da obje kopije CFTR gena moraju biti mutirane kako bi osoba imala tu bolest. Ako ste trudni i imate CF, šanse da vaše dijete naslijedi CF ovise o genetskom statusu vašeg partnera:

- Ako vaš partner nema CF i ne nosi CF mutaciju, šanse da vaše dijete ima CF su vrlo niske, blizu 0%.

- Ako je vaš partner nositelj CF mutacije, što znači da ima jednu mutiranu kopiju CFTR gena i jednu normalnu kopiju, šanse da vaše dijete naslijedi CF su 50%. U ovom slučaju, svaka trudnoća ima 50% šanse da će rezultirati djetetom s CF i 50% šanse da će rezultirati djetetom koje je nositelj, ali nema tu bolest.

- Ako vaš partner ima CF, što znači da ima dvije mutirane kopije CFTR gena, šanse da vaše dijete naslijedi CF su 100%. U tom će slučaju sva djeca rođena od roditelja s CF-om imati CF.

Važno je razgovarati o genetskoj povijesti vaše obitelji i mogućim rizicima s genetskim savjetnikom ili zdravstvenim radnikom koji je specijaliziran za CF.