Kakav neinvazivni prenatalni

Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) je test probira koji se može provesti tijekom trudnoće kako bi se procijenio rizik od određenih genetskih stanja u fetusu. NIPT se obično izvodi pomoću uzorka krvi majke i može pružiti informacije o kromosomima fetusa, kao io riziku od određenih genetskih poremećaja. Neki uobičajeni NIPT testovi uključuju:

Testiranje DNK bez stanica (cfDNA): Ovaj test analizira fragmente DNK iz posteljice koji cirkuliraju u majčinoj krvi. cfDNA testiranje može se koristiti za procjenu rizika od kromosomskih abnormalnosti, kao što su Downov sindrom i trisomija 18.

Probir seruma majke: Ovaj test mjeri razine određenih tvari u majčinoj krvi, kao što su alfa-fetoprotein (AFP) i ljudski korionski gonadotropin (hCG). Probir majčinog seruma može se koristiti za procjenu rizika od kromosomskih abnormalnosti, kao i defekata neuralne cijevi, kao što je spina bifida.

Kombinirani pregled: Ovaj test kombinira rezultate cfDNA testiranja i probira majčinog seruma kako bi pružio točniju procjenu rizika za određena genetska stanja.

NIPT se općenito smatra sigurnim i točnim testom probira, ali važno je napomenuti da to nije dijagnostički test. Ako rezultati NIPT-a ukazuju na povećani rizik od genetskog stanja, mogu se preporučiti daljnja testiranja, poput amniocenteze ili uzorkovanja korionskih resica, za potvrdu dijagnoze.