Postoji li test koji majka može napraviti kako bi saznala hoće li njezino dijete imati Downov sindrom?

Postoji nekoliko prenatalnih testova koji se mogu provesti kako bi se otkrio rizik od Downovog sindroma u trudnoći. Ovi se testovi obično nude svim trudnicama, ali se posebno preporučuju ženama koje su u većem riziku da imaju dijete s Downovim sindromom, kao što su starije žene i žene koje imaju obiteljsku anamnezu tog stanja.

Probir u prvom tromjesečju

Probir u prvom tromjesečju kombinacija je krvnih pretraga i ultrazvučnih mjerenja koji se mogu obaviti već u 11. tjednu trudnoće. Krvni testovi mjere razine određenih hormona i proteina u majčinoj krvi koji su povezani s povećanim rizikom od Downovog sindroma. Ultrazvučnim mjerenjem mjeri se debljina nuhalnog nabora, koji je nabor kože na stražnjoj strani bebinog vrata. Povećana debljina nuhalnog nabora može biti znak Downovog sindroma.

Probir u drugom tromjesečju

Probir u drugom tromjesečju još je jedna kombinacija krvnih pretraga i ultrazvučnih mjerenja koja se može izvesti između 15. i 20. tjedna trudnoće. Krvni testovi mjere razine različitih tvari u krvi majke koje su povezane s povećanim rizikom od Downovog sindroma. Ultrazvučnim mjerenjem mjeri se duljina djetetove bedrene kosti i opseg djetetove glavice. Skraćene bedrene kosti i mali opseg glave mogu biti znakovi Downovog sindroma.

Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT)

NIPT je noviji test probira koji se može provesti već u 10. tjednu trudnoće. NIPT je test krvi koji analizira DNK bebe koja cirkulira u majčinoj krvi. NIPT može otkriti Downov sindrom i druge kromosomske abnormalnosti s visokim stupnjem točnosti.

Dijagnostičko testiranje

Ako test probira pokaže da postoji visok rizik od Downovog sindroma, majci se može ponuditi dijagnostičko testiranje. Dijagnostičko testiranje može potvrditi ima li beba Downov sindrom ili ne. Dijagnostički testovi uključuju biopsiju korionskih resica (CVS) i amniocentezu. CVS je postupak u kojem se uzima mali uzorak tkiva iz placente. Amniocenteza je postupak u kojem se iz amnionske vrećice uzima mala količina amnionske tekućine. I CVS i amniocenteza mogu se izvesti prije 20. tjedna trudnoće.

Važno je napomenuti da testovi probira za Downov sindrom nisu 100% točni. Negativan test probira ne jamči da beba neće imati Downov sindrom, a pozitivan test ne znači nužno da će beba imati Downov sindrom. Ako test probira pokaže da postoji visok rizik od Downovog sindroma, majka bi mogla razmisliti o dijagnostičkom testiranju kako bi potvrdila dijagnozu.