Što jefetus Hypernephrosis

? Hypernephrosis jezastarjeli pojam za nadbubrežna kortikalne hiperfunkcije . Nadbubrežna korteksa hiperfunkcije karakterizira preaktivan nadbubrežne žlijezde . To može biti uzrokovano tumora na žlijezde ili stanje poznato kao kongenitalne adrenalne hiperplazije ( CAH ) . Dr. Eugene Alpert ,francuski liječnik i Eugenicist , bio jeprvi klasificirati manifestacije ovog poremećaja 1910 . Kongenitalna adrenalna hiperplazija

CAH jeskupina nasljednih bolesti vezane za funkciju nadbubrežne žlijezde . To može utjecati na razvoj fetusa , osobito u genitalnom razvoju ženskih fetusa . CAH je naslijedio putem recesivni gen i može stoga biti usvojeni od strane roditelja koji ga nose .

Komplikacija uslijed CaH

u žena CAH može uzrokovati preveliku muževnosti hormoni . U normalnim ženskih fetusa , muški hormoni se pretvaraju u ženske hormone . U žena s KAH ,enzim odgovoran za ovaj proces nedostaje . To može dovesti do pseudohermaphroditism . Nadalje , u muških i ženskih fetusa CAH može dovesti do opasnih elektrolita neravnoteže .
Pseudohermaphroditism

Pseudohermaphroditism jestanje u kojem se unutarnji spolni organi su normalne , ali su vanjski spolni organ može biti dvosmisleno . U slučaju ženskog pseudohermaphroditism ( što može rezultirati iz CAH ) ,klitoris može biti proširena izgleda kao penis . Labia majora mogu se fuzionirati i vaginalni i uretre otvori mogu biti ugrožena .
Potencijalno život opasne poremećaja

Osim izvanjskih utjecaja na ženske genitalije, CAH može uzrokovati značajne elektrolita neravnoteže u oba mužjaka i ženki . Povećana aktivnost nadbubrežne žlijezde može rezultirati opasno niske razine natrija ( hiponatrijemije ) . Teška hiponatrijemija u novorođenčadi može dovesti do napadaja ili komi . Također povezane s KAH su vrlo visoke razine kalija ( Hiperkalemija ) . Hiperkalemija može dovesti do mišićne slabosti i potencijalno nepravilan rad srca , što može biti kobno . Hipotenzija ili niski krvni tlak je takođermoguće manifestacija CaH .
Prenatal Screening

Srećom , liječnici mogu zaslon za CAH tijekom trudnoće , afetus može se tretirati u utero . Ispitivanje se obično radi kada jebrat, sestra ima poremećaj ili članovima obitelji se zna nositi s genskim abnormalnosti . Postoje dva glavna testovi koji može utvrditi prisutnost CaH u fetusa : Chorionic resica uzorkovanja ( CVS ) i amniocentezu . CVS se može obaviti u drugom dijelu prvog tromjesečja ( obično 10 do 12 tjedana) . U CVS ,liječnik povuče uzorak korionskih resica , koje su sitne , kosa poput projekcije koje su dio posteljice . Uzorak je uklonjena kroz cerviks ili trbušnu stijenku . Najveća prednost CVS je da se može otkriti probleme prije amniocenteze . Amniocentesis je jedan od najčešćih projekcije koriste za otkrivanje fetalnih abnormalnosti . U ovom postupku ,igla se koristi za povlačenje stanica iz amnionske tekućine . Ovaj uzorak se zatim šalje u laboratoriju odrediti prisutnost abnormalnosti . Amniocenteza se obično obavlja do drugog ili trećeg tromjesečja (15 tjedana ili kasnije) .
Liječenje

Ako CAH je dijagnosticiran u fetusa ,majka može dati kortikosteroid droge prije nego što je rodila . Ovi lijekovi mogu preći posteljicu i potiskuju nadbubrežna žlijezda aktivnost fetusa . U ženskih fetusa , što može smanjiti proizvodnju muških hormona , čime su ženske genitalije normalno razvijati . Mnogi pojedinci s KAH nastaviti uzimati kortikosteroide tijekom svog života , dok drugi može upravljati bez njih . Kadaporemećaj upravlja na odgovarajući način , pojedinci s KAH mogu živjeti zdrav život s normalnim životni vijek .