Možete li saznati prije 3 mjeseca ima li beba Downov sindrom?
Postoji nekoliko prenatalnih testova koji se mogu koristiti za otkrivanje Downovog sindroma prije 3 mjeseca trudnoće. Ovi testovi nisu dijagnostički, ali mogu pružiti informacije o riziku za rađanje djeteta s Downovim sindromom.
Probir u prvom tromjesečju
Probir u prvom tromjesečju kombinacija je krvnih pretraga i ultrazvuka koji se može učiniti između 11. i 14. tjedna trudnoće. Krvnim pretragama mjeri se razina određenih hormona u majčinoj krvi, a ultrazvukom se mjeri debljina nuhalnog nabora djeteta (koža na stražnjoj strani vrata djeteta). Povećana debljina nuhalnog nabora može biti znak Downovog sindroma.
DNK testiranje bez stanica
Bezstanični DNK test je krvni test koji se može napraviti već nakon 10 tjedana trudnoće. Ovaj test analizira DNK bebe koja cirkulira u majčinoj krvi. Ako beba ima Downov sindrom, u krvi majke bit će povećana količina DNK iz kromosoma 21.
Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT)
NIPT je noviji tip bezstaničnog DNK testiranja koji je precizniji od tradicionalnog bezstaničnog DNK testiranja. NIPT se može napraviti već u 9. tjednu trudnoće, a može detektirati Downov sindrom s visokim stupnjem točnosti.
Dijagnostičko testiranje
Ako su rezultati testova probira pozitivni, liječnik može preporučiti dijagnostičko testiranje. Dijagnostičko testiranje uključuje uzimanje uzorka amnionske tekućine ili placente i testiranje na Downov sindrom. Dijagnostičko testiranje jedini je način da se definitivno dijagnosticira Downov sindrom.
Važno je zapamtiti da ti testovi nisu 100% točni. Uvijek postoji mogućnost lažno pozitivnog ili lažno negativnog rezultata. Ako ste zabrinuti zbog rizika od rođenja djeteta s Downovim sindromom, razgovarajte sa svojim liječnikom o tome koji testovi su pravi za vas.
