Što je Treacher Collinsov sindrom?

Treacher Collinsov sindrom, također poznat kao Treacher Collins-Franceschettijev sindrom, rijedak je genetski poremećaj karakteriziran karakterističnim deformitetima lica kao što su nerazvijene ili odsutne jagodične kosti, kose oči s deformacijama donjeg kapka i široka usta. Uzrokovana je mutacijama u određenim genima koji su uključeni u razvoj struktura lica, što dovodi do niza simptoma koji mogu varirati u težini od blagih do teških. Treacher Collinsov sindrom nije izlječiv, ali tretmani mogu pomoći u poboljšanju izgleda i funkcije lica, poput rekonstruktivne kirurgije, ortodoncije i govorne terapije.