Kako spriječiti ahondroplazija

ahondroplazija , također poznat kao patuljastog rasta , jenajčešći oblik chondroplasia . Njegove karakteristične značajke uključuju niski rast s neproporcionalno kratkih udova i istaknutom čelo . Učestalost ahondroplazija nije dobro dokumentirana , ali se vjeruje da će doći otprilike jednom u 15.000 i 40.000 rođenih . Upute Screenshot
1

Get genetičko savjetovanje . Gen za ahondroplazija jeautosomno dominantna osobina što značidijete ima 50 posto šanse da ovaj poremećaj , ako jedan od roditelja ima obilježje na jednom alela . Sve potomci roditelja s obilježjem za ahondroplazija na oba alela će imati taj poremećaj .
2

Ispitati gen nalazi na band 4p16.3 . Ovaj gen kontrolira proizvodnju receptor fibroblastnog čimbenika rasta - ( 3 ), koji uzrokuje FGFR3 ahondroplazija kada se proizvodi u velikim količinama .
3

identificirati specifične mutacije koje uzrokuju ahondroplazija . Iako je ovaj poremećaj može biti naslijeđena , 75 do 80 posto tih slučajeva javljaju kao nove mutacije . U G1138A i G1138 mutacije čine oko 99 posto svih mutacija koje uzrokuju ahondroplazija s genom identificirani u 2. koraku .
4

test za rijetke mutacije koje uzrokuju ahondroplazija . Mutacija poznat kao Lys650Met izaziva teške ahondroplazija s kašnjenja u razvoju i acanthosis nigricans i druga mutacija za ahondroplazija zove Gly380Arg je identificiran, u Španjolskoj .
5

imati djecu u mlađoj dobi , ako ste muškarac . Poodmakla dob je identificiran kao faktor rizika u FGFR3 mutacije kod muškaraca , što znači da to može dovesti do grešaka koje se javljaju tijekom spermatogeneze .