O Thanatophoric displazija

Thanatophoric displazijeneonatalna skeletni poremećaj . Samošačica novorođenčadi s ovim poremećajem su preživjeli u djetinjstvu . Najstariji poznati preživjeli iznosila je 4,7 godina . Uzrokuje

Ovo nijenaslijedila poremećaj , negomutacija gena FGFR3 , gen koji omogućuje upute na proizvodnju proteina za kosti i razvoj mozga tkiva .

Karakteristike

poremećaj sličan patuljastog rasta , thanatophoric displazija odlikuje kratkim zdepastim prstima , pretjerano kratkim udovima , Coverleaf lubanje s velikom glavom , extra kožni nabori , nerazvijenim plućima i kratko prsnog koša .

Magnituda

Jedna od 20.000 do 50.000 rođenih su zadesile s thanatophoric displazije .
Liječenje

rebra ne omogući adekvatna kretanje pluća , pa intubacija na respirator često izvodi za respiratornog distresa . Ne postoji liječenje lijek . Ako je poželjna nonaggressive liječenje ,dijete je zadržao toplo , hranilo i udobna .
Prognoza

" Thanatophoric " jegrčki pojam i znači " smrt utjecaja . " Dojenčad s ovim poremećajem obično su mrtvorođenče ili umrijeti u roku od nekoliko sati nakon rođenja zbog respiratornog zatajenja .