Što je huntingtonova bolest?
HD je uzrokovan mutacijom u genu Huntingtin (HTT), što rezultira proizvodnjom neispravnog proteina koji se zove huntingtin. Taj se protein nakuplja u mozgu i dovodi do uništenja živčanih stanica, osobito u bazalnim ganglijima, području mozga koje je uključeno u kontrolu pokreta, koordinaciju i učenje.
Simptomi HD-a mogu se razlikovati od osobe do osobe, ali mogu uključivati:
- nevoljni pokreti, kao što su koreja (trzaji, nekontrolirani pokreti) i distonija (trajne kontrakcije mišića)
- Poteškoće s koordinacijom, ravnotežom i hodom
- Nejasan govor
- Poteškoće s gutanjem
- Kognitivno oštećenje, uključujući gubitak pamćenja, oštećeno prosuđivanje i usporeno razmišljanje
- Promjene u ponašanju, kao što su razdražljivost, depresija i apatija
- Poremećaji spavanja
- Gubitak težine
Trenutno ne postoji lijek za HD, ali neki lijekovi mogu pomoći u upravljanju simptomima. Liječenje također može uključivati fizikalnu terapiju, radnu terapiju i govornu terapiju kako bi se pomoglo ljudima da što bolje održe svoju neovisnost i funkcioniraju.
Genetsko testiranje može se provesti kako bi se utvrdilo nosi li osoba mutaciju HD gena, čak i prije nego što razviju simptome. Ove informacije mogu pomoći ljudima da donesu informirane odluke o svom zdravlju i planiranju budućnosti.
