Kako se Sandhoffova bolest razlikuje od Tay-Sachsove?
- Uzrokovana mutacijama u genu HEXA, što dovodi do manjkavog enzima zvanog heksosaminidaza A.
- Prvenstveno utječe na živčani sustav i dovodi do progresivnog pogoršanja kognitivnih i fizičkih sposobnosti.
- Specifično za aškenaske židovske potomke i populacije gdje su krvno-srodnički brakovi prevladavajući.
- Karakterizira ga nakupljanje masne tvari koja se zove GM2 gangliozid u mozgu i drugim živčanim stanicama.
Sandhoffova bolest:
- Uzrokovana mutacijama u genu HEXB, što rezultira nedostatkom enzima zvanog heksosaminidaza B.
- Slično kao Tay-Sachs, djeluje na živčani sustav i uzrokuje neurodegeneraciju.
- Smatra se pan-etničkim poremećajem i nije ograničen na bilo koju određenu populaciju ili etničku pripadnost.
- Također uključuje akumulaciju GM2 gangliozida, ali skladištenje se događa unutar lizosoma i citoplazme neurona.
U biti, i Tay-Sachsova i Sandhoffova bolest pripadaju široj skupini genetskih stanja poznatih kao GM2 gangliozidoze, ali se razlikuju po specifičnim genima zahvaćenim, populacijama u kojima su prevalentnije i opsegu skladištenja GM2 gangliozida.
