Što je Maroteaux-Lamyjev sindrom?
Definicija :Maroteaux-Lamyjev sindrom , također poznata kao mukopolisaharidoza tipa VI (MPS VI), rijedak je genetski poremećaj uzrokovan nedostatkom enzima N-acetilgalaktozamin-4-sulfataze (arilsulfataze B) koji dovodi do nakupljanja glikozaminoglikana (GAG) u tijelu. Ovo nakupljanje GAG-a rezultira nizom progresivnih simptoma i komplikacija, uključujući abnormalnosti kostura, grube crte lica, zamućenje rožnice, oštećenje organa i kašnjenje u razvoju.
Simptomi :
- Abnormalnosti kostura:nizak rast, ukočenost zglobova, deformacije kostiju i kifoza (zakrivljenost kralježnice).
- Grube crte lica:Široko lice, guste obrve, udubljen nosni hrbat i uvećan jezik.
- Zamućenje rožnice:Zamućenje rožnice (prozirnog vanjskog sloja oka) može dovesti do oštećenja vida.
- Oštećenje organa:zahvaćenost jetre, srca, bubrega i koštane srži.
- Neurološki problemi:zaostajanje u razvoju, poteškoće s učenjem i kompresija leđne moždine.
- Gubitak sluha.
Liječenje :MPS VI se može liječiti, ali nema lijeka. Mogućnosti liječenja mogu uključivati:
- Enzimska nadomjesna terapija (ERT):redovite infuzije enzima koji nedostaje kako bi se smanjilo nakupljanje GAG-a.
- Potporna njega:Specijalizirana medicinska njega za rješavanje specifičnih simptoma i komplikacija, kao što je fizikalna terapija, liječenje boli i njega očiju.
- Transplantacija hematopoetskih matičnih stanica (HSCT):Transplantacija koštane srži radi zamjene neispravnih stanica zdravim. Najučinkovitiji je ako se provodi u ranoj fazi bolesti.
- Klinička ispitivanja:sudjelovanje u kliničkim ispitivanjima za eksperimentalne tretmane može biti opcija za neke pojedince.
Uzorak nasljeđivanja: MPS VI je autosomno recesivni genetski poremećaj, što znači da dijete mora naslijediti dvije kopije defektnog gena (po jednu od svakog roditelja) da bi imalo to stanje.
