Što je Klippel-Feilov sindrom?

Klippel-Feilov sindrom (KFS) je rijedak kongenitalni poremećaj koji utječe na formiranje kostiju u vratu, što obično rezultira kratkim ili mrežastim vratom. Javlja se kada se kralješci u vratu ne odvoje pravilno tijekom embrionalnog razvoja. To može dovesti do raznih simptoma, uključujući:

- Kratak vrat

- Ograničen opseg pokreta u vratu

- Otežano gutanje

- Otežano disanje

- Promuklost

- Skolioza

- Urođene srčane mane

- Problemi s bubrezima

- Gubitak sluha

Točan uzrok KFS-a nije poznat, ali se smatra da je to kombinacija genetskih i okolišnih čimbenika. Procjenjuje se da pogađa otprilike 1 od 40 000 ljudi diljem svijeta.

Dijagnoza KFS-a obično se postavlja na temelju fizičkog pregleda i slikovnih studija, kao što su X-zrake i MRI skeniranja. Liječenje KFS-a usmjereno je na kontrolu simptoma i poboljšanje kvalitete života. To može uključivati:

- Fizikalna terapija za poboljšanje raspona pokreta u vratu

- Kirurgija za ispravljanje bilo kakvih strukturnih abnormalnosti

- Logopedska terapija za pomoć kod poteškoća s gutanjem i govorom

- Slušna pomagala ili kohlearni implantati za poboljšanje gubitka sluha

- Lijekovi za ublažavanje bilo koje povezane boli ili nelagode