Koja je patofiziologija ehlers-danlosovog sindroma?

Ehlers-Danlosovi sindromi (EDS) su skupina genetskih poremećaja koji utječu na vezivno tkivo u cijelom tijelu. Vezivno tkivo je materijal koji drži tijelo zajedno i pruža potporu njegovim strukturama. Nalazi se u koži, kostima, mišićima, ligamentima, tetivama i krvnim žilama.

U EDS-u, vezivno tkivo je slabo i rastezljivo, što može dovesti do raznih simptoma, uključujući:

* Hipermobilnost zglobova:Zglobovi se mogu kretati izvan normalnog opsega pokreta.

* Pretjerana rastezljivost kože:Koža se može lako rastegnuti i može izgledati opušteno ili naborano.

* Krhkost tkiva:Vezivno tkivo može se lako pocijepati ili slomiti, što dovodi do modrica, iščašenja i hernije.

* Lako krvarenje:Krvne žile mogu biti krhke i lako krvare.

* Prolaps organa:organi mogu klonuti ili pasti s mjesta jer je vezivno tkivo koje ih podupire slabo.

Točna patofiziologija EDS-a nije u potpunosti shvaćena, ali se vjeruje da je uzrokovana mutacijama u genima koji kodiraju proteine ​​koji su uključeni u sintezu i strukturu kolagena. Kolagen je glavna komponenta vezivnog tkiva, a mutacije u tim genima mogu dovesti do proizvodnje abnormalnog kolagena koji je slab i rastezljiv.

Postoji nekoliko različitih tipova EDS-a, svaki sa svojim jedinstvenim skupom simptoma i genetskih mutacija. Neke od najčešćih vrsta uključuju:

* Klasični EDS: Ovo je najčešći tip EDS-a i karakterizira ga hipermobilnost zglobova, hiperrastezljivost kože i krhkost tkiva.

* Vaskularni EDS: Ovu vrstu EDS karakteriziraju oslabljene stijenke krvnih žila, što može dovesti do lakog krvarenja, aneurizme i disekcija.

* Kyphoscoliotic EDS: Ovu vrstu EDS karakterizira teška zakrivljenost kralježnice (kifoskolioza) i hipermobilnost zglobova.

* Artrohalazija EDS: Ovu vrstu EDS karakterizira teška hipermobilnost i dislokacija zglobova.

EDS je doživotno stanje, ali postoje tretmani koji mogu pomoći u upravljanju simptomima. Liječenje može uključivati ​​fizikalnu terapiju, radnu terapiju, lijekove i operaciju.