Što uzrokuje spinocerebelarnu ataksiju?
Spinocerebelarna ataksija (SCA) uzrokovana je genetskim mutacijama u genima koji kodiraju proteine uključene u različite stanične procese, kao što su razvoj neurona, obrada RNA i razgradnja proteina.
Svaki tip SCA povezan je s određenom genskom mutacijom:
SCA1: Uzrokovano proširenim ponavljanjem CAG (citozin-adenin-gvanin) u genu ATXN1, što dovodi do proizvodnje abnormalnog oblika proteina ATXIN1.
SCA2: Uzrokovano proširenim ponavljanjem CAG u genu ATXN2, što rezultira stvaranjem toksičnog proteina koji utječe na normalnu funkciju mozga i leđne moždine.
SCA3: Također poznata kao Machado-Josephova bolest, uzrokovana proširenim ponavljanjem CAG u genu ATXN3, koje utječe na neuralni razvoj i uzrokuje progresivne neurološke simptome.
SCA6: Uzrokovana mutacijama u genu CACNA1A, koji kodira kalcijev kanal uključen u regulaciju komunikacije živčanih stanica.
SCA7: Povezano s mutacijama u genu ATXN7, koje prvenstveno utječu na koordinaciju i ravnotežu pojedinaca.
SCA8: Uzrokovan mutacijama u genu ATXN8, što dovodi do poremećene razgradnje proteina i progresivne neurološke disfunkcije.
Važno je napomenuti da postoji nekoliko drugih podtipova SCA s različitim genetskim uzrocima. Nadalje, neki slučajevi SCA mogu se naslijediti na autosomno dominantan način (što zahtijeva samo jednu kopiju mutiranog gena), dok drugi slijede autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja (što zahtijeva dvije kopije mutiranog gena). Genetskim testiranjem može se utvrditi specifičan uzrok SCA kod osobe ili obitelji i pružiti informacije o prognozi i liječenju.
