Što je Stephensonov sindrom?

Stephensonov sindrom je rijedak genetski poremećaj karakteriziran kombinacijom fizičkih i mentalnih zdravstvenih problema. Uzrokovana je mutacijama u genu SUPT5H koji je uključen u razvoj i funkciju mozga.

Simptomi Stephensonovog sindroma mogu uvelike varirati, ali mogu uključivati:

* Intelektualni nedostatak

* Poremećaj iz autističnog spektra

* Govorne i jezične poteškoće

* Poteškoće s društvenom interakcijom

* Hiperaktivnost i impulzivnost

* Anksioznost

* Depresija

* Napadaji

* Problemi s vidom

* Gubitak sluha

* Srčane mane

* Problemi s bubrezima

* Gastrointestinalni problemi

Liječenje Stephensonovog sindroma usmjereno je na upravljanje simptomima i poboljšanje kvalitete života. Ne postoji lijek za to stanje, ali rana intervencija i podrška mogu pomoći osobama sa Stephensonovim sindromom da dostignu svoj puni potencijal.

Ako vi ili vaše dijete imate simptome Stephensonovog sindroma, važno je posjetiti liječnika radi dijagnoze i liječenja.