Koji su fizički simptomi sindroma?
Daunov sindrom:
- Niskog rasta
- Široke ruke
- Široka stopala
- Brushfield mrlje (male bijele mrlje na irisu očiju)
- epikantalni nabor (kožni nabor koji prekriva unutarnji kut oka)
- hipotonija (nizak tonus mišića)
- Intelektualni invaliditet
Fragilni X sindrom:
- Velika glava
- Dugo lice
- Istaknuto čelo
- Velike uši
- Poteškoće u govoru
- Intelektualni nedostatak
- Autistična ponašanja
Marfanov sindrom:
- Visok rast
- Duge, vitke ruke i noge
- Labavost zglobova
- Skolioza (zakrivljenost kralježnice)
- Aneurizma aorte (izbočenje u glavnoj tjelesnoj arteriji)
- Ectopia lentis (iščašenje očne leće)
Neurofibromatoza:
- Višestruke izrasline na koži (neurofibromi)
- Mrlje od café au lait (svijetlo smeđe mrlje na koži)
- Aksilarne pjege (nakupine pjega na pazuhu)
- Lisch čvorići (male, pigmentirane izrasline na šarenici očiju)
- Deformiteti kostura
- Poteškoće u učenju
Prader-Willijev sindrom:
- hipotonija (nizak tonus mišića)
- Niskog rasta
- Intelektualni invaliditet
- Hiperfagija (pretjeran apetit)
- Pretilost
- hipogonadizam (nizak nivo spolnih hormona)
Rettov sindrom:
- Cijeđenje ruku
- Ljuljanje naprijed-natrag
- Poteškoće u govoru
- Intelektualni invaliditet
- Napadaji
- Skolioza (zakrivljenost kralježnice)
Turnerov sindrom:
- Niskog rasta
- Mrežast vrat
- Široka prsa
- Niska linija kose
- Neplodnost
- Problemi s bubrezima
- Problemi sa štitnjačom
Williamsov sindrom:
- Vilenjački facies (karakteristični izgled lica sa širokim ustima, punim obrazima i kratkim nosom)
- Kardiovaskularni problemi (kao što je stenoza aorte i supravalvularna stenoza aorte)
- Zastoj u razvoju
- Intelektualni invaliditet
- Hiperakuzija (osjetljivost na glasne zvukove)
- Socijalni anksiozni poremećaj