Što je Rubinstein-Taybijev sindrom?
Rubinstein-Taybijev sindrom (RTS)
Rubinstein-Taybijev sindrom (RTS) je rijedak genetski poremećaj koji zahvaća mnoge dijelove tijela. Ovaj je poremećaj dobio ime po liječnicima koji su ga prvi opisali 1963. godine, dr. Jacku Rubinsteinu i dr. Hooshangu Taybiju.
Što uzrokuje Rubinstein-Taybijev sindrom?
Promjene ili mutacije u genu za CREB-vezujući protein (CREBBP) i, rjeđe, u genu EP300 uzrokuju RTS. Ovi geni daju upute za stvaranje proteina koji igraju ulogu u regulaciji aktivnosti gena i drugih bitnih staničnih funkcija. Promjene u tim genima mogu poremetiti te funkcije, što dovodi do karakterističnih značajki RTS-a.
Koji su simptomi Rubinstein-Taybijevog sindroma?
RTS utječe na mnoge različite dijelove tijela, a njegove značajke mogu varirati od blagih do teških. Neke od zajedničkih značajki RTS-a uključuju:
- Široki palčevi na rukama i nogama
- Niskog rasta
- Široki ili kljunasti nos
- Široko postavljene oči
- Palpebralne fisure koje se spuštaju prema dolje (otvori kapaka)
- Preklapanje nožnih prstiju (obično drugi i treći nožni prst)
- Zakašnjeli razvoj govora i jezika
- Intelektualni invaliditet
- Problemi u ponašanju
Kako se dijagnosticira Rubinstein-Taybijev sindrom?
RTS se obično dijagnosticira na temelju fizičkih karakteristika osobe, simptoma i genetskog testa. Genetski test traži promjene ili mutacije u genu CREBBP ili EP300.
Kako se liječi Rubinstein-Taybijev sindrom?
Ne postoji lijek za RTS, ali postoje tretmani za kontrolu simptoma poremećaja. Liječenje RTS-a može uključivati fizikalnu terapiju, radnu terapiju, govornu terapiju, specijalno obrazovanje i bihevioralnu terapiju.
Kakva je prognoza za Rubinstein-Taybijev sindrom?
Prognoza za RTS može varirati ovisno o težini poremećaja. Uz odgovarajuću medicinsku njegu i podršku, osobe s RTS-om često mogu voditi pun i produktivan život.
