Huntingtonova bolest ikorištenje tehnologije
Huntingtonova bolest ( HD ) jenaslijedio neurološki poremećaj koji uzrokuje postupni gubitak kontrole mišića i progresivne demencije , među ostalim simptomima . Simptomi obično prvi put postala očita u kasnim 30-im ili ranim 40-im , iakodob početka se značajno razlikuju , au nekih bolesnika pojavljuje na mnogo mlađe dobi . Nažalost , znanstvenici još uvijek nisu pronašli lijek; moderna tehnologija je , međutim , poboljšane naše razumijevanje - i sposobnost da dijagnosticiraju - bolest . Dijagnoza
Iako HD prvi je opisao dr. George Huntington 1872 ,mutacija odgovorna za ovaj poremećaj nije identificiran do 1993 . HD je uzrokovan genetski abnormalnosti u genu huntingtin na kromosomu 4 , ako je jedan od vaših roditelja imao HD , tu je obično50 posto šanse da će također . Jedan do 3 posto pacijenata s HD nemaju obiteljsku povijest bolesti . Labs može testirati DNA iz uzorka krvi kako bi se utvrdilo da li imate defektni gen -tehnika omogućeno modernim napredak u tehnologiji . Odabir da se testira na HD jeteško , život mijenja odluku , međutim , i mnogi ljudi koji su u opasnosti ne žele biti testirani za gen .
Presimptomatsko Ispitivanje
Testiranje za HD pruža informacije koje mogu pomoći s druge odluke . Neki ljudi koji smatraju da ste naslijedili mutant verziju gena može odlučiti za usvajanje ili potpomognutoj - reprodukciju kako bi se osigurala njihova djeca ne završe s istim problemom . S druge strane , ako je genetsko testiranje pokazuje da niste naslijediti HD , ti si pošteđen bolno teret tjeskobe . Prema tome , dok je genetsko testiranje kod djece oboljelih od HD ne može spriječiti ili izliječiti poremećaj , to može pomoći ljudima koji su u opasnosti da neke važne odluke .
Miš Modeli
Jedan tehnološki napredak koji je uvelike pridonio proučavanju HD jerazvoj mišjem modelu bolesti u 1996 . Do genetski inženjering miš čiji je genom uključene fragment ljudskog gena huntingtin , znanstvenici su mogli proizvesti miševe koji pokazuju neke od simptoma , au kojima novi tretmani mogu biti testirani .
RNKi
Možda je jedan od perspektivnijih područja istraživanja u HD je RNK interferencije ili RNKi . Uglavnom, RNAi je mehanizam u malim stanicama , pri čemu RNA koje ne kod za protein vezivanja na Glasničke RNA transkripte ( aktivnih gena ) prigušivanje gen ili smanjenje količine proteina proizvedenog od gena . RNKi nudi znanstvenicima način da " isključite " defektni gen uvodeći male interferirajuće RNA ( iRNK ) u stanice . Medicinski istraživači potencijalno mogao koristiti ovaj pristup isključiti neispravni kopiju gena huntingtin u HD-u . Postojemnogobrojne prepreke znanstvenici moraju prevladati , međutim , kako bi ova tehnika praktičan za korištenje kod ljudi .
Matične stanice
tehnologije matičnih stanica je još jedan nedavni inovacija koja bi mogla naći primjenu u liječenju HD . Matične stanice su nediferencirane stanice koje se mogu dovesti na bilo koju vrstu tkiva u tijelu . Moguće je da matičnih stanica tehnologija može ponuditi liječnicima mogućnost da zamijeni mrtve stanice mozga u bolesnika s HD-a, iako je kao i kod iRNK postojemnogi izazovi znanstvenici moraju prebroditi prije matičnih stanica terapija za HD postane održiva .
