Što je Tay-Sachsova bolest?

Tay-Sachsova bolest smrtonosni je genetski poremećaj koji utječe na središnji živčani sustav. Uzrokuje ga nedostatak enzima heksosaminidaze A (Hex A), koji je odgovoran za razgradnju masne tvari koja se naziva GM2 gangliozid. GM2 gangliozid nakuplja se u mozgu i leđnoj moždini, uzrokujući progresivno oštećenje živčanih stanica.

Tay-Sachsova bolest nasljeđuje se autosomno recesivno, što znači da oba roditelja moraju nositi defektni gen da bi dijete bilo pogođeno. Nositelji Tay-Sachsovog gena sami nemaju bolest, ali mogu prenijeti gen svojoj djeci.

Simptomi Tay-Sachsove bolesti obično se počinju javljati između 3. i 6. mjeseca starosti. Ovi simptomi uključuju:

* Gubitak mišićnog tonusa

* Problemi s koordinacijom i ravnotežom

* Trešnja-crvena mrlja u oku

* Napadaji

* Mentalno pogoršanje

* Gubitak sluha

* Sljepoća

Tay-Sachsova bolest je progresivni poremećaj, što znači da se simptomi s vremenom pogoršavaju. Djeca s Tay-Sachsovom bolešću obično umiru prije dobi od 5 godina.

Ne postoji lijek za Tay-Sachsovu bolest, ali postoje tretmani koji mogu pomoći usporiti napredovanje bolesti i poboljšati kvalitetu života djece s tim poremećajem. Ovi tretmani uključuju:

* Enzimska nadomjesna terapija

* Transplantacija koštane srži

* Palijativna njega

Tay-Sachsova bolest je rijedak poremećaj, ali je najčešći genetski poremećaj među aškenaskim Židovima. Probir na Tay-Sachsovu bolest preporučuje se svim parovima aškenaskih Židova koji planiraju imati djecu.