Kako se prenosi nasljedna bolest?

Nasljedne se bolesti prenose s roditelja na djecu putem gena. Geni su segmenti DNA koji sadrže upute za razvoj i funkcioniranje organizma. Kada osoba ima nasljednu bolest, ima mutaciju u genu koji kodira protein koji je neophodan za normalno funkcioniranje. Ova se mutacija može naslijediti od oba roditelja ili se može dogoditi spontano.

U nekim slučajevima, nasljedna bolest je uzrokovana jednom mutacijom u jednom genu. U drugim slučajevima, uzrokovan je kombinacijom mutacija u više gena. Obrazac nasljeđivanja nasljedne bolesti ovisi o specifičnom genu ili genima koji su uključeni.

Neke nasljedne bolesti su dominantne, što znači da je za nastanak bolesti potrebna samo jedna kopija mutiranog gena. Druge bolesti su recesivne, što znači da su potrebne dvije kopije mutiranog gena da izazovu bolest.

Rizik od nasljeđivanja nasljedne bolesti ovisi o obrascu nasljeđivanja bolesti i obiteljskoj povijesti. Ako imate obiteljsku povijest nasljedne bolesti, trebali biste razgovarati sa svojim liječnikom o riziku od nasljeđivanja bolesti.