Može li se tay-sachsova bolest otkriti kariotipizacijom?

Tay-sachsova bolest je autosomno recesivni genetski poremećaj uzrokovan mutacijom u genu HEXA, koji kodira enzim nazvan heksosaminidaza A. Ovaj enzim odgovoran je za razgradnju masne tvari nazvane GM2 gangliozid, koja se nalazi u mozgu i živčanom sustavu . Kada je HEXA gen mutiran, GM2 gangliozid se nakuplja u mozgu i uzrokuje progresivna oštećenja.

Tay-sachsovu bolest karakterizira niz simptoma, uključujući:

* Trešnja-crvena mrlja u oku

* Slabost mišića i paraliza

* Poteškoće u govoru i gutanju

* Napadaji

* Mentalna retardacija

* Smrt, obično u ranom djetinjstvu

Kariotipizacija je laboratorijska tehnika koja se koristi za analizu kromosoma u stanici. Može se koristiti za otkrivanje kromosomskih abnormalnosti, ali nije koristan za otkrivanje genskih mutacija. Genske mutacije, poput one koja uzrokuje Tay-sachsovu bolest, mogu se otkriti drugim metodama genetskog testiranja, poput sekvenciranja DNK.