Na koja pitanja istraživači trenutno pokušavaju odgovoriti o hemofiliji?
1. Razumijevanje genetske osnove hemofilije:
- Kako možemo bolje razumjeti genetske mutacije i varijacije koje uzrokuju hemofiliju A i B?
- Možemo li identificirati genetske markere koji predviđaju težinu hemofilije?
- Možemo li istražiti ulogu epigenetike u hemofiliji i njezin utjecaj na ekspresiju bolesti?
2. Razvijanje novih genskih terapija:
- Kako možemo razviti sigurne i učinkovite genske terapije za ispravljanje temeljnih genetskih defekata kod hemofilije?
- Možemo li koristiti tehnike uređivanja gena kao što je CRISPR-Cas9 za precizno ciljanje i popravak zahvaćenih gena?
- Koja su dugoročna pitanja sigurnosti i učinkovitosti povezana s genskim terapijama za hemofiliju?
3. Optimiziranje trenutnih pristupa liječenju:
- Kako možemo poboljšati isporuku i učinkovitost nadomjesnih terapija faktora zgrušavanja?
- Možemo li razviti oralne ili neinvazivne metode primjene faktora zgrušavanja kako bismo poboljšali udobnost i suradljivost pacijenata?
- Možemo li istražiti personalizirane strategije liječenja na temelju individualnih karakteristika bolesnika i odgovora na terapiju?
4. Istraživanje novih modaliteta liječenja:
- Možemo li razviti alternativne terapijske pristupe izvan zamjene faktora zgrušavanja, kao što je korištenje monoklonskih protutijela ili inhibitora malih molekula?
- Kako možemo istražiti potencijal staničnih terapija, kao što je transplantacija matičnih stanica ili genski modificiranih hematopoetskih matičnih stanica, za liječenje hemofilije?
5. Upravljanje komplikacijama i poboljšanje kvalitete života:
- Kako možemo bolje spriječiti i upravljati oštećenjem zglobova, komplikacijama krvarenja i drugim povezanim stanjima kod hemofilije?
- Možemo li razviti strategije za poboljšanje fizičke funkcije, mobilnosti i ukupne kvalitete života za osobe s hemofilijom?
- Kako se možemo pozabaviti psihološkim i psihosocijalnim aspektima života s hemofilijom i podržati pacijente i njihove obitelji?
6. Hemofilija u nedovoljno opskrbljenim populacijama:
- Kako možemo osigurati ravnopravan pristup dijagnozi, liječenju i sveobuhvatnoj skrbi za osobe s hemofilijom u nedovoljno posluženim zajednicama?
- Možemo li razviti kulturološki osjetljive i pristupačne pristupe liječenju hemofilije koji se bave jedinstvenim izazovima s kojima se ove populacije suočavaju?
7. Dugoročni ishodi i zdravstvena ekonomija:
- Koji su dugoročni ishodi, uključujući kvalitetu života povezanu sa zdravljem i ekonomske implikacije, povezani s različitim strategijama liječenja hemofilije?
- Kako možemo optimizirati raspodjelu zdravstvenih resursa i osigurati održive modele skrbi za pacijente s hemofilijom?
Odgovor na ova pitanja zahtijeva stalna istraživanja, klinička ispitivanja, suradnju između istraživača, kliničara i organizacija pacijenata te predanost unaprjeđenju razumijevanja i liječenja hemofilije.
