Zašto su većina ljudi s hemofilijom muškarci?

Hemofilija je nasljedni genetski poremećaj uzrokovan nedostatkom proteina zgrušavanja, posebno faktora zgrušavanja VIII ili IX. Geni koji kodiraju te faktore zgrušavanja nalaze se na X kromosomu. Budući da muškarci imaju samo jedan X kromosom i jedan Y kromosom, dok žene imaju dva X kromosoma, hemofilija prvenstveno pogađa muškarce.

1. X-vezano nasljeđe:Geni odgovorni za proizvodnju faktora zgrušavanja VIII i IX nalaze se na X kromosomu. U genetici, geni koji se nalaze na X kromosomu nazivaju se X-vezani geni. U slučaju hemofilije, promijenjeni geni koji rezultiraju hemofilijom su recesivni. To znači da muškarac mora naslijediti samo jednu kopiju promijenjenog gena da bi imao hemofiliju.

2. Žene kao nositelji:Žene, s druge strane, imaju dva X kromosoma. Ako naslijede jedan promijenjeni gen za hemofiliju i jedan normalan gen, postaju nositelji hemofilije. Nositelji obično sami nemaju simptome hemofilije, ali mogu prenijeti izmijenjeni gen svojoj djeci. Muškarci koji naslijede izmijenjeni gen za hemofiliju od svojih majki nositeljica imat će hemofiliju, dok će žene koje naslijede izmijenjeni gen biti nositeljice.

3. Muška dominacija:Budući da muškarci imaju samo jedan X kromosom, oni ne mogu "maskirati" učinke promijenjenog gena hemofilije normalnom kopijom, kao što to mogu žene. Stoga će muškarci s čak i jednim promijenjenim genom za hemofiliju izraziti poremećaj. To objašnjava veću prevalenciju hemofilije kod muškaraca u usporedbi s ženama.

4. Stope prevalencije:Hemofilija A, koja je uzrokovana nedostatkom faktora zgrušavanja VIII, pogađa približno 1 od 5 000 do 10 000 muškaraca. Hemofilija B, uzrokovana nedostatkom faktora zgrušavanja IX, javlja se rjeđe i pogađa oko 1 od 20 000 do 30 000 muškaraca. Ove statistike dodatno naglašavaju prevagu muškaraca od hemofilije.

Važno je napomenuti da dok su muškarci češće pogođeni hemofilijom zbog X-vezanog obrasca nasljeđivanja, ženke nositeljice također mogu igrati ključnu ulogu u prijenosu promijenjenog gena hemofilije na potomstvo. Genetsko savjetovanje i prenatalno testiranje dostupni su osobama s obiteljskom poviješću hemofilije kako bi se lakše upravljalo rizikom i osiguralo odgovarajuće liječenje i njega.