Zašto je hemofilija češća kod muškaraca nego kod žena?

Hemofilija je nasljedni genetski poremećaj uzrokovan nedostatkom ili abnormalnošću specifičnih proteina zgrušavanja krvi. Defektni geni odgovorni za hemofiliju nalaze se na X kromosomu. Budući da muškarci imaju jedan X kromosom i jedan Y kromosom, dok žene imaju dva X kromosoma, obrazac nasljeđivanja hemofilije je različit u oba spola.

Razlozi zašto je hemofilija češća kod muškaraca:

1. X-povezano nasljeđivanje: Geni za faktore zgrušavanja VIII i IX, koji su bitni za zgrušavanje krvi, nalaze se na X kromosomu. Stoga je hemofilija X-vezani recesivni poremećaj.

2. Ženke nositeljice: Kada žena nosi jednu kopiju defektnog gena za hemofiliju na jednom od svojih X kromosoma, naziva se nositelj. Žene nositelji obično imaju normalnu funkciju zgrušavanja krvi, ali mogu prenijeti defektni gen svojoj djeci.

3. Pogođeni muškarci: S druge strane, muškarci imaju samo jedan X kromosom i jedan Y kromosom. Ako naslijede jednu kopiju neispravnog gena od svoje majke (nositeljice) ili imaju mutaciju u vlastitom X kromosomu, oboljet će od hemofilije.

4. Odsutnost drugog X-kromosoma: Za razliku od žena koje imaju dva X kromosoma, muškarci nemaju drugi X kromosom koji bi kompenzirao neispravan gen za zgrušavanje. To znači da čak i ako nose jednu kopiju defektnog gena, oni će manifestirati poremećaj.

5. Genetska vjerojatnost: Statistički gledano, muškarci imaju 50% šanse da naslijede defektni gen od majke nositeljice, što dovodi do veće prevalencije hemofilije kod muškaraca u usporedbi sa ženama.

Važno je napomenuti da dok je hemofilija češća kod muškaraca, žene također mogu biti pogođene ako naslijede dvije kopije defektnog gena (po jednu od svakog roditelja). Međutim, slučajevi hemofilije kod žena mnogo su rjeđi zbog zahtjeva za postojanjem dviju zahvaćenih kopija gena.