Koje su kromosomske aberacije Downovog sindroma?

Trisomija 21: Ovo je najčešća kromosomska aberacija povezana s Downovim sindromom. Javlja se kada postoje tri kopije kromosoma 21 umjesto uobičajene dvije. Ova dodatna kopija kromosoma 21 dovodi do karakterističnih fizičkih i mentalnih obilježja Downovog sindroma.

Translokacijski Downov sindrom: To se događa kada se komadić kromosoma 21 odvoji i pričvrsti za drugi kromosom, obično kromosom 14 ili 22. To rezultira u tri kopije regije 21q, koja sadrži gene odgovorne za Downov sindrom.

Mosaic Down sindrom: Ovo je rijedak oblik Downovog sindroma u kojem samo neke stanice u tijelu imaju dodatnu kopiju kromosoma 21. To može dovesti do blažeg fenotipa, jer nisu sve stanice zahvaćene dodatnim kromosomom.