Kakav je trenutačni status istraživanja bolesti mačjeg oka?
Trenutno stanje istraživanja bolesti mačjeg oka
Bolest mačjeg oka, također poznata kao kolobom šarenice, rijetko je urođeno stanje koje zahvaća oko. Karakterizira ga okomita zjenica poput proreza koja podsjeća na oko mačke. Stanje može varirati od blagog do teškog i može zahvatiti jedno ili oba oka.
Točan uzrok bolesti mačjeg oka nije poznat, ali se smatra da je uzrokovana kombinacijom genetskih i okolišnih čimbenika. Mutacije u nekoliko gena povezane su s ovim stanjem, uključujući gene PAX6, PITX2 i FOXC1. Ti su geni uključeni u razvoj oka, a mutacije u tim genima mogu poremetiti normalan razvoj zjenice.
Čimbenici okoliša, kao što je izloženost određenim kemikalijama ili toksinima, također mogu pridonijeti razvoju bolesti mačjeg oka. Na primjer, izloženost herbicidu 2,4-D povezana je s povećanim rizikom od ovog stanja.
Bolest mačjeg oka često je povezana s drugim problemima s očima, kao što su nistagmus (brzi, nevoljni pokreti očiju), strabizam (prekrižene oči) i ambliopija (lijeno oko). U nekim slučajevima, stanje također može biti povezano sa sistemskim problemima, kao što su srčani defekti, problemi s bubrezima i kašnjenja u razvoju.
Ne postoji lijek za bolest mačjeg oka, ali liječenje može pomoći u poboljšanju vida i rješavanju povezanih problema s očima. Mogućnosti liječenja mogu uključivati naočale ili kontaktne leće, operaciju za ispravljanje strabizma ili nistagmusa i terapiju vida za poboljšanje ambliopije.
Istraživanje bolesti mačjeg oka je u tijeku, s ciljem boljeg razumijevanja uzroka bolesti i razvoja novih tretmana. Istraživači također proučavaju genetiku stanja i kako se nasljeđuje. Ovo istraživanje može pomoći u identificiranju pojedinaca koji su u opasnosti za ovo stanje i razviti strategije za ranu dijagnozu i liječenje.
Evo nekih nedavnih dostignuća u istraživanju bolesti mačjeg oka:
* Istraživači su 2020. identificirali novu genetsku mutaciju koja je povezana s bolešću mačjeg oka. Ta je mutacija u genu SIX6 koji je uključen u razvoj oka.
* Godine 2021. istraživači su izvijestili o novom liječenju bolesti mačjeg oka koje koristi gensku terapiju. Ovaj tretman uključuje ubrizgavanje zdrave kopije gena PAX6 u zahvaćeno oko. Ovaj tretman obećava u poboljšanju vida kod pacijenata s bolešću mačjeg oka.
* Istraživači su 2022. otkrili da lijek rapamicin može pomoći u poboljšanju vida kod pacijenata s bolešću mačjeg oka. Rapamicin je lijek koji se koristi za liječenje raka i sprječavanje odbacivanja organa nakon transplantacije. Dokazano je da ovaj lijek inhibira rast krvnih žila u oku, što može pomoći u poboljšanju vida kod pacijenata s bolešću mačjeg oka.
Ovo je samo nekoliko primjera nedavnog napretka u istraživanju bolesti mačjeg oka. Ovo istraživanje pruža nove uvide u uzroke i liječenje stanja te pomaže u poboljšanju ishoda za pacijente s bolešću mačjeg oka.
