Što uzrokuje Refsumovu bolest?

Refsumova bolest uzrokovana je mutacijama u genu _PHYH_, koji kodira enzim fitanoil-CoA hidroksilazu. Ovaj enzim je odgovoran za pretvaranje fitanske kiseline, masne kiseline razgranatog lanca, u pristansku kiselinu. Kod pojedinaca s Refsumovom bolešću, nedostatak fitanoil-CoA hidroksilaze rezultira nakupljanjem fitanske kiseline u tijelu, što dovodi do niza simptoma i komplikacija, uključujući:

1. Neurološke abnormalnosti: Taloženje fitanske kiseline u živčanim tkivima može uzrokovati razne neurološke simptome, uključujući perifernu neuropatiju (oštećenje živaca u ekstremitetima), cerebelarnu ataksiju (nekoordinacija i poteškoće s ravnotežom), retinitis pigmentosa (progresivna degeneracija mrežnice koja dovodi do gubitka vida), i senzorineuralni gubitak sluha.

2. Abnormalnosti kostura: Refsumova bolest može dovesti do promjena kostura, kao što su skraćenje dugih kostiju udova (mikromelija) i deformacije kralježnice, uključujući kifoskoliozu (abnormalna zakrivljenost kralježnice).

3. Promjene na koži i kosi: Osobe s Refsumovom bolešću mogu razviti karakterističnu ihtiozu (suhu, ljuskavu kožu), kao i lomljivu kosu.

4. Srčane abnormalnosti: U nekim slučajevima Refsumova bolest može dovesti do kardiomiopatije (povećan ili oslabljen srčani mišić), aritmija (nepravilni otkucaji srca) i zatajenja srca.

Ozbiljnost i napredovanje Refsumove bolesti može varirati među oboljelim pojedincima, ovisno o specifičnim genetskim mutacijama koje su uključene. Rana dijagnoza i liječenje, uključujući modifikacije prehrane za ograničavanje unosa fitanske kiseline i potencijalno druge tretmane, mogu pomoći usporiti napredovanje simptoma i poboljšati ukupnu prognozu za pojedince s Refsumovom bolešću.