Kakav tretman postoji za Tay-Sachsovu bolest?

Trenutno ne postoji lijek za Tay-Sachsovu bolest. Liječenje je usmjereno na pružanje palijativne skrbi za upravljanje simptomima i komplikacijama stanja. To može uključivati:

Nadomjesna enzimska terapija: To uključuje infuziju enzima koji je manjkav kod Tay-Sachsove bolesti, heksosaminidaze A, u cerebrospinalnu tekućinu. Enzimska nadomjesna terapija ne može poništiti već nastalu štetu, ali može usporiti napredovanje bolesti i poboljšati simptome.

Podržavajuća njega: To može uključivati:

* Prehrambena podrška: Kako bi dijete dobilo odgovarajuću prehranu, možda će biti potrebna sonda za hranjenje.

* Fizikalna terapija: Za održavanje snage i pokretljivosti mišića.

* Radna terapija: Pomoći djetetu da razvije vještine za svakodnevne aktivnosti.

* Govorna terapija: Pomoći djetetu da razvije komunikacijske vještine.

* Respiratorna podrška: Kako bolest napreduje, djetetu može biti potrebna respiratorna podrška, poput terapije kisikom ili mehaničke ventilacije.

* Palijativna skrb: Pružiti utjehu i podršku djetetu i njegovoj obitelji dok bolest napreduje.

U tijeku su istraživanja kako bi se razvili novi tretmani za Tay-Sachsovu bolest, uključujući gensku terapiju i terapiju matičnim stanicama.