Koji su uzroci Gaucherove bolesti?
Gaucherova bolest je rijedak genetski poremećaj uzrokovan nedostatkom enzima glukocerebrozidaze (GBA). Ovaj enzim odgovoran je za razgradnju masne tvari koja se zove glukozilceramid u stanicama. Kada GBA nedostaje, glukozilceramid se nakuplja u stanicama, posebno u makrofagima, koje su imunološke stanice koje gutaju i uništavaju strane tvari. Nakupljanje glukozilceramida u makrofagima dovodi do simptoma Gaucherove bolesti, poput povećanja slezene i jetre, bolova u kostima i prijeloma te umora.
Gaucherova bolest nasljeđuje se autosomno recesivno, što znači da oba roditelja moraju nositi kopiju defektnog GBA gena kako bi dijete naslijedilo bolest. Ako su oba roditelja kliconoše, postoji 25% šanse da će svako od njihovih djece imati Gaucherovu bolest, 50% šanse da će svako dijete biti kliconoša i 25% šanse da svako dijete neće biti kliconoša niti imati Gaucherovu bolest. bolest.
Postoje tri glavne vrste Gaucherove bolesti, koje se klasificiraju prema težini simptoma:
* Tip 1 Gaucherove bolesti je najčešći tip i karakteriziraju ga blagi do umjereni simptomi.
* Tip 2 Gaucherove bolesti je teški oblik bolesti koji je karakteriziran neurološkim simptomima, poput napadaja i kašnjenja u razvoju.
* Tip 3 Gaucherove bolesti je srednji oblik bolesti koji je karakteriziran simptomima koji su manje izraženi od tipa 2, ali teži od tipa 1.
Točan uzrok Gaucherove bolesti nije u potpunosti razjašnjen, ali se vjeruje da je uzrokovana kombinacijom genetskih i okolišnih čimbenika. Identificirane su određene genetske mutacije koje mogu uzrokovati Gaucherovu bolest i smatra se da te mutacije mogu dovesti do razvoja bolesti u kombinaciji s određenim okidačima iz okoline.
