Povijest PKU bolest

PKU jeskraćenica za fenilketonuriju , genetski metabolizam pogrešku koja je prisutna pri rođenju . Prema ožujka Dimes , 1 u 25.000 beba u SAD-u je pod utjecajem . Fenilalanin jedio proteina koji se ne može oborio u druge elemente koje tijelo treba . To onda se nakuplja u krvi , što uzrokuje mentalnu retardaciju . Svi novorođenčadi u Sjedinjenim Državama rutinski testiraju za PKU , a gotovo svi slučajevi su uhvaćeni i liječi . Međutim , to nije uvijek točno. Otkriće PKU

Prije 1934 ,nepoznata bolest koju uzrokuje da ljudi imaju razorne , stalni mentalnog invaliditeta . Dr. Asbjørn Folling bioprvi koji je utvrditi uzrok . Uočio je da pacijenti s tim simptomima svi imali određeni miris , koji je identificiran kao posljedica visoke razine phenylpyruvic kiseline , a phenylketone , u mokraći . Uvjet je tako nazvan zbog ovog otkrića . Dr. Folling također sumnja da je uzrok bio genetski i da dijetetskim mjerama može pomoći .
Početno upravljanje

1951 ,piće proteina razvio profesor Horst Bickel uveden . To nije okus jako dobar , ali je bio prvi nada da će oni utjecati PKU moglo dovesti govore normalan život . Stroga i teško prehrambene upravljanje sama nastavila da sestandardni tijek liječenja do 2007 .
Dijagnostičku obradu

1958 ,krvni test za provjeru novorođenčadi je provodi . NazvanGuthrie testa - nakon što je otkrila , Robert Guthrie - to jejednostavan i pristupačan Test zahtijevaju četiri žličice krvi . Godine 1966 , test je postao standardna praksa za sve bolnice u SAD-u i još uvijek obavlja na svaki novorođenče danas ( iako moderni testovi sada zahtijevaju samo kap krvi iz novorođenčeta peta ) .
Upravnog Danas

bilo je u 2007 da BioMarin Pharmaceutical , Inc uvodi novoodobreni droga Kuvan . Kuvan jetablet koji smanjuje krvni razine fenilalanina, a koristi se u kombinaciji s fenilalanin- ( ili " Phe " ) ograničen dijeta .

Zablude

Roditelji novodijagnosticiranih djeca mogu biti zabrinuti da uprava će biti teško . To ječesta pogreška misliti da ljudi s PKU ne mogu konzumirati bilo proteina . Samo specifičan protein treba ograničiti - aminokiselina fenilalanina . Postoje određene dojenčad stvorene za bebe s PKU , i kao pojedinci rastu , oni će raditi s dijetetičari kako bi izradili plan za ograničavanje phenylalanines . Bilo je jednom mislio da phenylalanines potrebno samo biti ograničen , amozak je u svojim rastućim fazama , ali sada je preporučeno daprehrana treba pridržavati tijekom cijelog života .