Što uzrokuje bolest Krabbe

? Krabbe bolest , također poznat kao globoid stanica leukodistrofijom , jegenetski poremećaj koji utječe na živčani sustav i mozak . To nema lijeka . Prema Mayo Clinic , to je prilično rijetka , koji utječu na samo jednom u svakih 100.000 ljudi u SAD-u većina slučajeva bolesti se javljaju kod djece mlađe od jedne , a to je obično smrtonosna . Mijelin

Kada imate Krabbe bolest , vaše tijelo je manjkav u enzim galaktocerebrozidazu . Trebate taj enzim za održavanje mijelina , masne tvari koja okružuje i izolira svoj živčana vlakna . Bez mijelina , živci oštete , koji utječu na motoričke i mentalne sposobnosti . U dojenčadi , to dovodi do Krabbe simptome bolesti kao što su gubitak kontrole glave, loše koordinacije , ukočenih udova , grčenje mišića i progresivnog gubitka sluha i vida .

Globoid Stanice

Prema Nacionalnom institutu za neurološke poremećaje i moždani udar , ljudi s Krabbe bolesti imaju globoid stanica koje mogu uništiti mijelin i moždane stanice . Globoid stanica jeabnormalna stanica s više jezgara . Te stanice pohraniti spojeva poznatih kao glaktolipide . Galaktocerebrozidazu razgrađuje ovih spojeva kao dio procesa stvaranja mijelina ; bez njega , glaktolipide će akumulirati u mozgu .
Psychosine

Psychosine jevrsta galactolipid . Prema Mayo Clinic, povišene razine psychosine su mislili da sekrivac za većinu mijelina štetu koja proizlazi iz Krabbe bolesti .
Nasljeđivanju

Kako bi se dijete ima Krabbe bolest , on ili ona mora naslijediti nefunkcioniranju galaktocerebrozidazu gen od oba roditelja . Prema Healthline , vaše dijete ima 25 posto šanse za nasljeđivanje bolesti , ako su oba roditelja nositelji tog gena .
Incidencija

nasljeđuje nefunkcioniranju gen od samo jedan roditelj ,dijete neće razviti bolest sama nego će postatinositelj , previše . Krabbe bolest je češća u izraelskim i švedskih zajednicama , u skladu s Mayo Clinic .