Neuromuskularnih bolesti u djece

mišićna bolest jeskupni naziv se koristi za skupinu bolesti koje narušavaju funkciju mišića . To se može dogoditi neposredno zbog bolesti mišića ili neizravno , kroz bolesti donjeg motornog neurona sustava - perifernih živaca koji opskrbljuju mišiće ili neuromuskularnih veza . Iako to može biti ostvareno , većina više od 200 neuromišićnih bolesti poznate su genetski podrijetla . Ove bolesti uzrokuju postupno smanjenje mišićne snage vodi do teškoćama u rasponu od oslabljene kretanja na otežano disanje . Klasifikacija

neuromuskularna bolest može biti ili stečena ili nasljedna . Primjeri bolesti uključuju stečene neuromuskularnog poliomijelitis, Guillain - Barre sindrom i polimiozitis . Naslijeđeni neuromuskularne bolesti uključuju spinalnom mišićnom atrofijom , Duchenova mišićna distrofija , nasljedne motorne senzorna neuropatija i Becker mišićna distrofija .

Alternativno , neuromuskularna bolest se može klasificirati , ovisno o tome gdje se nalazipatologija . Postoje distrofije mišića ( npr. , Duchenneovu mišićnu distrofiju , Beckerovu mišićnu distrofiju i kongenitalna mišićna distrofija ) , upalne miopatije ( npr. , polimiozitis ) , mišićno-nervna bolest ( npr. mijastenija gravis , Lambert Eaton - sindrom ) , bolesti perifernih živaca ( npr. , Charcot - Marie - Tooth bolest , Friedreichova ataksija ) , mitohondrijske miopatije ( npr. , Kearns - Sayreov sindrom ) i bolesti motoneurona ( npr. dječja progresivna spinalna mišićna atrofija , juvenilni amiotrofna lateralna skleroza) .
Duchenneova mišićna distrofije ( DMD )

DMD jevrlo uobičajena mišićna distrofija ; to je također jedan odnajrazorniji . U ovoj bolesti , mišićne stanice ne proizvode protein distrofin . To se obično manifestira u dobi između 2 i 6 . Pogođena djeca polako gube sposobnost hodanja i obično vezan za invalidska kolica u dobi od 12 godina . Survival iznad dobi od 30 je rijetkost . Srpski

Beckera distrofičara

razliku DMD , u ovoj bolesti su mišićne stanice proizvode nedovoljne količine proteina distrofina . To izaziva nestabilnost u mišićima stanične membrane strukture . Srednja dob početka bolesti je dvanaest godina, a ti pacijenti žive i do četrdeset godina. Screenshot Screenshot Screenshot Friedreichovu Ataksija

neuromuskularne bolesti u djece javlja kada postojinedostatak frataxin proteina u tkivima . Dob početka je obično 7-13 godina . Karakterizira ga drhtavim pokretima , slabost mišića , smanjenje koordinacije mišića , suludom govoru i gubitak osjeta . Većina bolesnika razviju bolesti srca .
Infantilnome Progressive spinalna mišićna atrofija

Ova bolest manifestira rano , obično između rođenja i šest mjeseci . Odlikuje se slabost mišića , teškoće u sisanja i gutanja i respiratornog distresa . Djeca s ovim poremećajem neuromuskularne najčešće umiru mladi , uglavnom u dobi od 2 ili 3 .
Bolest Charcot - Marie - Tooth

Ovo je jedan od češćih neuromuskularnim bolesti u djece. Odlikuje se slabost i atrofija mišića ispod koljena i da je od ruke ispod lakta . Dob početka je običnoprvi ilidrugo desetljeće života . Djeca s ovom bolešću može zahtijevati i ruku aparatić . U težim slučajevima ,u invalidskim kolicima mogu biti potrebna za mobilnost .
Zaključak

Značajan napredak postignut je u povećanju životni vijek i smanjuje patnju djece s tim bolestima . Međutim, od kraja 2009 , ne postoji lijek za neuromuskularnih bolesti u djece .