Urea ciklus bolest
biokemijskih koraka u tijelu uklanjanje dušika iz krvi i pretvoriti ga u ureu , koji je izbačen iz tijela putem urina . Poremećaji Urea ciklus dopustiti previše dušika akumulirati i postati amonijak , stvarajući stanje zvano hyperammonemia , koji je otrovan za tijelo .
Upozorenje
To gomilanje amonijaka putovanjima kroz krvotok u mozgu , što dovodi do nepovratnog oštećenja mozga , koma , a ponekad i smrt .
Simptomi
simptoma povezanih s bolestima urea ciklusa uključuju nerazgovjetan govor , povraćanje , nesiguran korak , borbenost , smanjenje mentalne svijesti i gubitka svijesti .
Nasljedstvo
Tu je čestonasljedna komponenta za poremećaje urea ciklusa . Bolesti koje doprinose poremećajima urea ciklusa obuhvaćaju argininosuccinic aciduria , arginase nedostatak , nedostatak CPS i citrullinemia .
Statistika
Jedna od svakih 30 tisuća novorođenčadi ima bolest urea ciklusa , prema National Institutes of Health .
Liječenje
Liječenje poremećaja urea ciklusa uključuje donje bjelančevinama , smanjuje stres i hospitalizacija ukloniti višak sadrže dušik i otpadne tvari iz tijelo .