Krabbe bolest

Krabbe Bolest je dobila ime po Knud Haraldsen Krabbe ---- Danskog neurolog koji je otkrio bolest . Krabbe bolest , također poznat kao galaktozilceramid lipidosis ili globoid stanica leukodistrofijom , regresivna poremećaj koji utječe na funkcije živčanog sustava . To jegenetski poremećaj koji je iznimno rijedak U Sjedinjenim Američkim Državama ---- oko 10 ljudi od ukupno milijun pate od Krabbe bolesti . Pripada klasi poremećaja zove leukodistrofije , koje karakterizira nedostatak u mijelina (neuron izolacije koja ubrzava širenje živčanih impulsa ) . Rano -napad

U 90 posto slučajeva Krabbe bolesti , simptomi obično se pojavljuju u prvih nekoliko mjeseci djetetova života ( rano nastali Krabbe bolest) . Simptomi uključuju : razdražljivost , tešku groznicu , povraćanje, problemi s uvlačenjem , mišići grčeve , konvulzije, paralize , gubitak sluha vodi do gluhoće , gubitka vida vodi do sljepoće i mentalne nedostatke

kasnim početkom .

u rijetkim slučajevima , Krabbe bolest se može razviti u starije djece i adolescenata ( kasno - napadaj Krabbe bolest) . Simptomi kasno - nastupajuće Krabbeova bolest nisu teška ili progresivan kako se simptomi infantilnih Krabbeova bolest . Adolescenti i odrasle osobe koje pate od bolesti Krabbe pretežno doživljavaju slabost mišića s malo ili bez ikakvih mentalnih nedostataka .
Uzrok

Roditelji djeteta koje pati od bolesti Krabbe nužno ne pokazuju bilo znakova i simptoma koji su povezani s poremećajem . Krabbe bolest se aktivira u djece koja naslijediti defektan gen od oba roditelja . Ovaj genetski defekt uzrokuje nedostatak u galaktocerebrozidazu ( GALC ) , što jeenzim koji je ključan za održavanje mijelin . A nedostatak GALC rezultira visokim razinama psychosine , što uzrokuje samouništenje stanica koje stvaraju mijelin . Bez mijelina , živčane stanice gube sposobnost da funkcionira ispravno .
Liječenje

Ne postoji lijek za Krabbe bolest , ali postoje neki tretmani u cilju olakšavanja simptoma poput napadaja i povraćanje . U odraslih , transplantacija koštane srži i transfuzija krvi pupkovine su pokušali s malo uspjeha . Genska terapija ( zamjene prebjegao gene s one normalne ) jetretman koji mogu biti dostupne u budućnosti kao lijek za Krabbe bolesti i drugih genetskih poremećaja .
Prognoza

Krabbe bolest jeiznimno smrtonosna bolest koja nema lijeka . Bebe koje pate od bolesti Krabbe općenito umrijeti prije njihova prvog rođendana i imaju malo ili nimalo nade za preživljavanjedruge godine . Ljudi koji pate od kasno-nastupajućeg Krabbe bolest može preživjeti dok su odrasli , ali su ozbiljno ugrožena oštećenog živčanog sustava . Oni su na kraju pate od sljepoće, gluhoće i gubitka mišićnog tonusa .