Koji su uzroci Talasemija

? Thalassemias suskupina autosomno recesivnih nasljednih krvnih bolesti uzrokovane poremećenom hemoglobina ( Hb ) sintezu . Talasemija može rezultirati hemolitičke anemije , crvene krvne stanice uz ( RBC) uništenja . Težina bolesti varira od asimptomatskih oblika do po život opasnih bolesti . Zbogbolesti je nasljedna , to se događa u klastere te je najviše rasprostranjen u one s afričkih, Mediterana i jugoistočne Azije podrijetla . Što je Hemoglobin ?

Hb jesadržavaju željezo metalloprotein . U zdravih odraslih ljudi ,metalloprotein se sastoji od četiri kuglastih podjedinica HB ( dvije alfa podjedinice i dvije beta podjedinice ) , svaka nosi heme skupinu . S druge strane , svaki hem skupina nosi jedan atom željeza koje veže kisik jednu molekulu . U ukupno , jedan odrasli čovjek Hb proteina obično nosi četiri molekule kisika .

Uloga Hemoglobin

Hb prenosi kisik iz pluća u tkiva , oslobađa kisik za korištenje stanica , a zatim se vraća u ugljični dioksid, nastao u tkivima u pluća , da se izdahne . Promjene u strukturi i funkciji Hb može uništiti RBC , što uzrokuje anemiju .

Genetske mutacije

četiri gena (dva od svakog roditelja ) su od vitalnog značaja za normalno razine alfa - globulina , a dva gena (jedan od svakog roditelja ) su od vitalnog značaja za normalne razine beta- globulin . Svaka mutacija u kuglastom podjedinica gena može promijeniti strukturu i funkciju bjelančevine . Dvije kategorije talasemija su alfa - i beta - talasemija talasemija , opisao globulin lanac koji underproduced zbog mutacije . Normalno, kadmetalloprotein naborima u svojoj jedinstvenoj formi , svaka alfa podjedinica parova s ​​beta podjedinice . U talasemija ,višak se normalno proizvodi komponente akumulira i uništava crvene krvne stanice . Ozbiljnosti bolesti ovisi o broju gena koji su mutirane .
Alfa - Talasemija

najblaže oblik alfa - talasemija , s jednim mutirani alfa - globulina gena , je asimptomatska , alipojedinac može proći mutirani gen na potomstvo . Blaži oblik , s dva mutiranih gena , može biti asimptomatska ili izazvati blagu anemiju . Na drugom kraju spektra , tri mutirani alfa - globulin geni posljedicu teškog anemija , bolest se naziva hemoglobin H . Četiri mutirani alfa - globulin geni uzrokuju alfa - talasemija major . Također se zove hydrops fetalis , to obično uzrokuje smrt fetusa ili smrt ubrzo nakon rođenja .
Beta - Talasemija

Kada jedan beta - globulin gen mutirao , beta - talasemija je obično asimptomatski . Dva mutirani beta - globulin gena može uzrokovati bilo Talasemija intermedijalne ili talasemija major, zahtijeva transfuziju krvi i željeza - chelation terapiju . Talasemija glavna mogu biti opasne po život.