Što kromosoma srpastih stanica na
? Anemije srpastih stanica jegenetski poremećaj krvi rezultira iz točke mutacije na kratkom kraku kromosoma 11mutirani gen sekvencija koja proizvodi neelastična , srpom u obliku crvenih krvnih stanica koje su podijeljene u kapilarama i . slezene brže nego što se može zamijeniti s tijelom . Otkriće uzroku stanične anemije je srpom bioprekretnica u molekularnoj biologiji za štoprvi čovjek genetska bolest imati uzročnu povezanost između određenog proteina mutacije i vanjskih simptoma te bolesti je . Povijest
srpastih stanica je prvi put identificiran od strane Chicago kardiologa James B. Herrick u 1904 , iako je zabilježeno izvješća simptoma te bolesti je još 1670 u Gani , Africi . Godine 1949 Linus Pauling i njegovi kolege s California Institute of Technology je objavio " srp stanica anemija, molekularnoj bolesti", koji određuje da se simptomi srpasta surezultat mutacije u hemoglobina molekule . Gen hemoglobina je izoliran na kromosomu 11 u razdoblju između 1990 i 2003 za vrijeme istraživanja provedenog od strane međunarodno - financira ljudskog genoma .
Činjenice
anemije srpastih stanica naslijedio , homozigotnu bolesti . U potpunosti izraziti anemiju srpastih stanicapojedinac mora imati dvije kopije gena abnormalnog hemoglobina . Pojedinci s jednom normalnom i jednog abnormalnog gena hemoglobina su poznati kao srpastih stanica osobina prijevoznika i obično ne izražavaju bilo kakve negativne simptome . Od 2008 su oko 70.000 ljudi oboljeti od anemije srpastih stanica u Americi . Zbog genetske predispozicije određenih etničkih skupinabolesti prije svega utječe Afroamerikanci .
Mehanizam
anemije srpastih stanicaabnormalne gene hemoglobina karakterizira polimorfizma jednostrukog nukleotida u beta - globin lanca hemoglobina . Ova mutacija pretvara baza DNA par adenin na timin , što je rezultiralo u ekspresiji proteina valina umjesto glutamata u položaju 6 na beta - globin lanca . Budući da je hidrofobni valin se lako polimerizira s drugim hidrofobnim područjima hemoglobina proteina u obliku krute vlakana . Ti kruti niti daju crvenih krvnih stanica, njihov oblik srpa i račun za gubitak crvenih krvnih stanica elastičnosti .
Simptomi
anemija srpastih stanica proizvodi niz simptoma koji varirati od blage do vrlo teške . Simptomi anemije , odgovor tijela na niske krvne slike , mogu uključivati vrtoglavicu, glavobolje , otežano disanje i bol u prsima . Srpastih stanica bolesnici također doživjeti akutne ili kronične boli epizode nazvao srpastih stanica krize kao rezultat srpastih stanica nakupilo u plućima , trbuhu , zglobovima i kostima . Anemija srpastih stanica također može potaknuti ozbiljnije krvi vezane komplikacije kao što slezene krize , akutnog prsima sindrom , plućne arterijske hipertenzije , moždanog udara i multiple zatajenja organa .
Uzrokuje
iz molekularnu analizu kromosoma struktura istraživača na Medical College of Gujarat , Indija su utvrdili da jegen hemoglobin je mutirao nekoliko puta kroz čak četiri nezavisne mutacije . Tri od tih mutacijskim događaja dogodila u Africi sa četvrtom odvija u središnjoj Indiji ili Saudijske Arabije . Sve gena hemoglobina mutacijskim događaja dogodio se prije otprilike 70.000 do 150.000 godina .
