Što je PIK3CA-povezani spektar prekomjernog rasta (PROS)?

Spektar prekomjernog rasta povezan s PIK3CA (PROS) rijetko je genetsko stanje karakterizirano prekomjernim rastom različitih dijelova tijela. Uzrokovana je mutacijama u genu PIK3CA, koji ima ulogu u regulaciji rasta i diobe stanica.

PROS je spektar stanja, što znači da ozbiljnost i simptomi poremećaja mogu uvelike varirati od osobe do osobe. Neke od uobičajenih manifestacija PROS uključuju:

Pretjerani rast dijelova tijela, kao što su glava, udovi i trup

Makrocefalija (uvećana glava)

Široko postavljene oči

Istaknuto čelo

Punih obraza

Širok nos

Dugi filtrum (područje između nosa i gornje usne)

Zadebljale usne

Veliki jezik

Dentalne anomalije

Uši su nisko postavljene i zakrenute unazad

Niskog rasta

Pretilost

Intelektualni nedostatak

Epilepsija

Poremećaj iz spektra autizma

Drugi medicinski problemi, kao što su srčani problemi, problemi s bubrezima i respiratorni problemi

PROS je relativno novo prepoznato stanje, a njegova točna prevalencija nije poznata. Međutim, procjenjuje se da pogađa otprilike 1 na 100 000 ljudi.

Trenutačno ne postoji lijek za PROS, ali postoje dostupni tretmani koji pomažu u upravljanju simptomima. Mogućnosti liječenja mogu uključivati ​​operaciju za ispravljanje prekomjernog rasta dijelova tijela, lijekove za kontrolu napadaja i drugih medicinskih problema te posebne obrazovne usluge za pomoć kod intelektualnih poteškoća.

Ako vi ili vaše dijete imate simptome PROS-a, važno je posjetiti liječnika radi procjene. Rana dijagnoza i liječenje mogu poboljšati kvalitetu života osoba s ovim stanjem.