Što je fakom?

Fakomatoze su skup genetskih poremećaja koji uključuju anomalije mozga i kože, uključujući hamartome, obično u različitim organskim sustavima, što je posljedica disregulacije ciljanog puta rapamicina (mTOR) kod sisavaca.

Mnoge od ovih fakomatoza očituju se napadajima, intelektualnim i razvojnim teškoćama, oftalmološkim abnormalnostima, kožnim bolestima i drugim sistemskim disfunkcijama, a većina je vrlo varijabilna i ima različito napredovanje i simptome, koji mogu oponašati mnoge dijagnoze ili stanja. Oni ne moraju biti vidljivi pri rođenju, a klinički se nalazi obično pojavljuju s vremenom, budući da gen za supresiju tumora zahvaćen tim stanjima postupno smanjuje svoju funkciju.

Prve ikad opisane neurokutane bolesti (tuberozna skleroza i neurofibromatoza) van der Hoeve je 1923. godine nazvao "fakomatoze", s obzirom na njihovu sklonost da se manifestiraju na koži i hamartomima središnjeg živčanog sustava. Trenutno je pojam proširen na druge nedermatološke fakomatoze, od kojih neke nisu jasno neurološki simptomatske.