Koje su najviše činjenice o anemiji srpastih stanica?
1. Genetski poremećaj:anemija srpastih stanica je nasljedni poremećaj krvi uzrokovan mutacijom u genu za beta-globin. To je autosomno recesivni poremećaj, što znači da oba roditelja moraju nositi gen srpastih stanica da bi njihovo dijete naslijedilo to stanje.
2. Prevalencija:Prvenstveno pogađa osobe afričkog podrijetla, s većom prevalencijom u određenim regijama kao što su subsaharska Afrika, dijelovi Kariba i neke mediteranske zemlje.
3. Abnormalni hemoglobin:Mutacija dovodi do proizvodnje crvenih krvnih stanica u obliku srpa umjesto uobičajenog zaobljenog oblika. Ove srpaste stanice manje su fleksibilne i mogu uzrokovati začepljenja u malim krvnim žilama, što dovodi do raznih komplikacija.
4. Simptomi:Osobe s anemijom srpastih stanica mogu doživjeti niz simptoma, uključujući epizode jake boli (bolne krize), umor, otežano disanje, žute oči (žutica), oticanje ruku i stopala i povećanu osjetljivost na infekcije .
5. Bolne krize:Bolne krize karakteristični su simptom anemije srpastih stanica. Nastaju kada srpaste stanice blokiraju protok krvi u malim krvnim žilama, uzrokujući jaku bol u različitim dijelovima tijela. Ove krize mogu biti nepredvidive i varirati u intenzitetu i trajanju.
6. Komplikacije:Anemija srpastih stanica može dovesti do nekoliko komplikacija kao što su infekcije (posebno upala pluća), zakašnjeli rast, moždani udar, oštećenje bubrega i oštećenje vida. Odgovarajuća medicinska skrb i liječenje ključni su za sprječavanje ili smanjenje ovih komplikacija.
7. Probir i dijagnoza:Programi probira novorođenčadi u mnogim zemljama omogućuju rano otkrivanje i dijagnozu anemije srpastih stanica. Krvni testovi, kao što je elektroforeza hemoglobina, koriste se za potvrdu prisutnosti srpastih hemoglobina.
8. Mogućnosti liječenja:Ne postoji lijek za anemiju srpastih stanica, ali su dostupne različite mogućnosti liječenja za upravljanje stanjem i poboljšanje kvalitete života. Liječenje uključuje lijekove za ublažavanje boli i sprječavanje komplikacija, transfuzije krvi, hidroksiureu (lijek koji smanjuje stvaranje srpastih stanica), transplantaciju matičnih stanica (transplantaciju koštane srži) i potpornu njegu.
9. Životni vijek i njega:Napredak u medicinskoj skrbi značajno je produžio životni vijek osoba s anemijom srpastih stanica. Uz pravilno upravljanje i liječenje, mnoge osobe s ovim stanjem sada mogu doživjeti i odraslu dob. Redoviti pregledi i praćenje neophodni su kako bi se osigurala optimalna njega.
10. Genetsko savjetovanje:Genetsko savjetovanje preporučuje se osobama s anemijom srpastih stanica i njihovim obiteljima kako bi razumjeli obrazac nasljeđivanja stanja i donijeli informirane odluke u vezi s planiranjem obitelji i reproduktivnim mogućnostima.
