Što je Aarskog-Scott sindrom?

Aarskog-Scottov sindrom je genetski poremećaj koji pogađa dječake i uključuje fizičke abnormalnosti lica, kostura, genitalija i drugih dijelova tijela. Karakteriziraju ga crte lica kao što su nisko postavljene uši, široko razmaknute oči, nos sa širokim vrhom, rascjep usne i/ili nepca te deformirani ili dodatni zubi. Pogođene osobe također mogu imati nizak rast, abnormalnosti kostura kao što su kifoskolioza ili displazija kukova i genitourinarne abnormalnosti kao što su nespušteni testisi ili hipospadija. Intelektualne teškoće su varijabilne, ali većina ljudi s Aarskog-Scottovim sindromom ima normalnu inteligenciju. Drugi medicinski problemi mogu uključivati ​​gubitak sluha, probleme s očima, abnormalnosti bubrega, kašnjenje govora, gastrointestinalne probleme, apneju za vrijeme spavanja i rekurentne respiratorne infekcije. Liječenje osoba s Aarskog-Scottovim sindromom je multidisciplinarno.