Što je mišićna distrofija?
Mišićna distrofija je genetsko stanje koje uzrokuje postupno slabljenje i propadanje mišića. Uzrokovana je mutacijama u genima koji su odgovorni za proizvodnju proteina koji su neophodni za rad mišića. Ove mutacije mogu biti naslijeđene ili se mogu pojaviti spontano.
Postoji mnogo različitih vrsta mišićne distrofije, svaka sa svojim jedinstvenim simptomima i progresijom. Neke od najčešćih vrsta uključuju:
* Duchenneova mišićna distrofija (DMD) :DMD je najčešći tip mišićne distrofije, a pogađa prvenstveno muškarce. Simptomi obično počinju u ranom djetinjstvu, a stanje brzo napreduje, što dovodi do ozbiljne slabosti mišića i na kraju do paralize.
* Beckerova mišićna distrofija (BMD) :BMD je blaži oblik DMD-a i također prvenstveno pogađa muškarce. Simptomi obično počinju u kasnijem djetinjstvu ili adolescenciji, a stanje napreduje sporije od DMD-a.
* Kongenitalna mišićna distrofija (KMD) :KMD je rijedak oblik mišićne distrofije koji je prisutan od rođenja. Simptomi mogu jako varirati, ali obično uključuju slabost mišića, kontrakture zglobova i probleme s disanjem.
* Facioskapulohumeralna mišićna distrofija (FSHD) :FSHD je vrsta mišićne distrofije koja zahvaća mišiće lica, ramena i nadlaktica. Simptomi obično počinju u adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi, a stanje polako napreduje.
* Miotonična mišićna distrofija (MMD) :MMD je vrsta mišićne distrofije koja zahvaća mišiće lica, vrata, ruku i nogu. Simptomi obično počinju u odrasloj dobi, a stanje polako napreduje.
Mišićna distrofija je progresivno stanje, što znači da će se simptomi s vremenom pogoršati. Ne postoji lijek za mišićnu distrofiju, ali postoje tretmani koji mogu pomoći u usporavanju napredovanja bolesti i poboljšanju kvalitete života.
Liječenje mišićne distrofije može uključivati:
* Fizikalna terapija
* Radna terapija
* Logopedska terapija
* Respiratorna terapija
* Lijekovi
* Kirurgija
Mišićna distrofija je izazovno stanje, ali postoji mnogo dostupnih izvora za pomoć osobama s mišićnom distrofijom i njihovim obiteljima. Ti resursi uključuju:
* Udruga mišićne distrofije (MDA)
* Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar (NINDS)
* Američko udruženje neuromuskularne i elektrodijagnostičke medicine (AANEM)
* Udruga dječje mišićne distrofije (CMDA)
