Što je wolfhauserov sindrom?

Wolf-Hirschhornov sindrom (WHS) je rijedak genetski poremećaj uzrokovan brisanjem kratkog kraka kromosoma 4. Događa se kod otprilike 1 od 50 000 beba rođenih u Sjedinjenim Državama.

Djeca s WHS-om imaju više zdravstvenih problema, uključujući:

- Tipične crte lica, kao što su široko razmaknute oči (hipertelorizam), epikantalni nabori, širok nosni hrbat, izgled grčke kacige na lubanji (brahicefalija), kratak, uzdignut nos, tanka gornja usna i duboki utori na koži uz strane usta

- Intelektualni invaliditet, u rasponu od teških do dubokih

- Zastoj u rastu prije i poslije rođenja (prenatalna i postnatalna restrikcija rasta)

- Napadaji

- Poteškoće s hranjenjem

- Nizak tonus mišića (hipotonija)

- Srčani defekti, poput koarktacije aorte i defekta atrijalnog septuma

- Abnormalnosti bubrega

- Problemi s vidom, kao što su nistagmus (brzi, nevoljni pokreti očiju) i strabizam (prekrižene oči)

- Problemi sa sluhom

Ozbiljnost simptoma Wolf-Hirschhornovog sindroma može varirati od osobe do osobe. Neki ljudi mogu imati samo blage simptome, dok drugi mogu imati teške simptome koji zahtijevaju doživotnu medicinsku skrb.

Ne postoji specifično liječenje Wolf-Hirschhornovog sindroma. Liječenje je usmjereno na upravljanje simptomima stanja. To može uključivati:

- Specijalno obrazovanje i terapija za pomoć s intelektualnim teškoćama i kašnjenjem u razvoju

- Lijekovi za kontrolu napadaja

- Kirurgija za ispravljanje srčanih mana ili drugih medicinskih problema

- Pomoćna sredstva, kao što su invalidska kolica i hodalice, za pomoć pri kretanju

- Podrška obitelji i skrbnika

Wolf-Hirschhornov sindrom složeno je stanje koje može imati značajan utjecaj na život osobe. Međutim, uz ranu intervenciju i podršku, mnoge osobe sa WHS-om mogu živjeti punim i smislenim životom.