Što je zellwegerov sindrom?

Zellwegerov sindrom je rijedak, nasljedni poremećaj koji utječe na sposobnost tijela da razgrađuje određene masti. To može dovesti do niza zdravstvenih problema, uključujući:

* Neuspjeh u napredovanju

* Napadaji

* Kašnjenja u razvoju

* Gubitak sluha

* Problemi s vidom

* Problemi s bubrezima

* Problemi s jetrom

* Problemi sa srcem

Zellwegerov sindrom je uzrokovan mutacijama u genima koji su uključeni u proizvodnju peroksisoma. Peroksisomi su male organele koje se nalaze u stanicama svih živih organizama. Oni igraju ulogu u nizu važnih staničnih funkcija, uključujući:

* Razgradnja masnih kiselina

* Stvaranje žuči

* Detoksikacija tijela

Kod osoba sa Zellwegerovim sindromom peroksizomi su ili odsutni ili ne funkcioniraju ispravno. To može dovesti do nakupljanja masnih kiselina i drugih toksičnih tvari u tijelu, što može uzrokovati niz zdravstvenih problema.

Zellwegerov sindrom je ozbiljan poremećaj i ne postoji lijek. Liječenje je usmjereno na kontrolu simptoma i sprječavanje komplikacija. Liječenje može uključivati:

* Posebne dijete

* Lijekovi

* Kirurgija

* Fizikalna terapija

* Radna terapija

* Govorna terapija

Rana dijagnoza i liječenje mogu pomoći u poboljšanju izgleda za osobe sa Zellwegerovim sindromom.