Što je distrofinopatija?

Distrofinopatija je skupina genetskih poremećaja uzrokovanih mutacijama u genu DMD, koji kodira protein distrofin. Distrofin je veliki protein koji se nalazi u mišićima. Pomaže u povezivanju mišića s kostima i daje snagu i stabilnost. Kada distrofin nedostaje ili je neispravan, mišići mogu postati slabi i oštećeni.

Distrofinopatija može zahvatiti ljude svih dobi, ali je najčešća kod dječaka. Simptomi distrofinopatije mogu varirati ovisno o težini mutacije. Neki ljudi mogu imati samo blage simptome, dok drugi mogu imati jaku slabost mišića i poteškoće s hodanjem.

Ne postoji lijek za distrofinopatiju, ali postoje tretmani koji mogu pomoći u poboljšanju snage i funkcije mišića. Ti tretmani uključuju fizikalnu terapiju, radnu terapiju i lijekove.

Prognoza za osobe s distrofinopatijom varira ovisno o težini mutacije. Neki ljudi mogu živjeti punim i aktivnim životom, dok će drugima možda trebati pomoć u svakodnevnim aktivnostima.