Koja je razlika između paraeritropoetske porfirije i eritropoetske porfirije?

Paraeritropoetska porfirija (PEP) i eritropoetska porfirija (EP) oba su rijetka, nasljedna oboljenja koja utječu na proizvodnju hema, molekule koja je neophodna za pravilan rad crvenih krvnih stanica.

Ključne razlike između PEP i EP uključuju:

Genetika: PEP je uzrokovan mutacijama u genu ALAS2, koji kodira enzim sintazu aminolevulinske kiseline 2. EP je, s druge strane, uzrokovan mutacijama u različitim genima, ovisno o specifičnom tipu EP. Najčešći tip EP, eritropoetska protoporfirija (EPP), uzrokovana je mutacijama u genu FECH koji kodira enzim ferokelatazu. I PEP i EP nasljeđuju se autosomno dominantno, što znači da je samo jedna kopija mutiranog gena potrebna da izazove poremećaj.

Kliničke manifestacije: Kliničke manifestacije PEP-a i EP-a mogu varirati, ali oba poremećaja mogu uzrokovati fotoosjetljivost, krhkost kože i mjehuriće. PEP također može uzrokovati bolove u trbuhu, povraćanje i neurološke probleme, poput napadaja i mentalne retardacije. EPP, s druge strane, karakteriziraju ponavljajuće epizode intenzivne boli i oteklina na koži, kao i mjehurići i krhkost kože.

Liječenje: Ne postoji lijek za PEP ili EP, ali liječenje može pomoći u upravljanju simptomima poremećaja. Mogućnosti liječenja za PEP mogu uključivati ​​transfuzije krvi, intravenske infuzije hema i lijekove za smanjenje proizvodnje porfirina. Mogućnosti liječenja EPP-a mogu uključivati ​​izbjegavanje izlaganja suncu, korištenje kreme za sunčanje i lijekove za smanjenje proizvodnje protoporfirina.

Prognoza: Prognoza za PEP i EP može varirati ovisno o težini poremećaja. Dok neki pojedinci s PEP-om ili EP-om mogu imati blage simptome koji ne utječu značajno na njihov svakodnevni život, drugi mogu doživjeti teške simptome koji mogu dovesti do značajnog invaliditeta ili čak smrti.